Podsumowanie: Genetyka z Michigan XD

Pytanie 1

1. Dla danej choroby autosomalnej recesywnej q=0.01. Ile % populacji ma 2 kopie normalnego allelu?

2

95

19

98

90

Pytanie 2

2. Dziecko urodziło się z rozszczepieniem wargi i podniebienia. Może być to związane z:

b. przerwaniem worka owodniowego

c. zdrowym, zupełnie normalnym dzieckiem

a. schorzeniem w obrębie chromosomu np. 13

wszystkie powyzsz

A i C

Pytanie 3

3. Jeśli 1/250000 ma chorobę X, nieletalną, autosomalną recesywną, jaka jest częstość nosicielstwa?

1/500

1/1000

1/25

1/50

1/250

Pytanie 4

4. Linkage analysis (analiza odległości genów na chromosomie) została przeprowadzona w dużej rodzinie z autosomalną dominującą anemią hemolityczną, z użyciem polimorficznego markera z miejscem wiązania beta-globiny. Wynik LOD przy (theta)=0 to minus nieskończoność (?). LOD przy (theta)=0,01 to -4,5. Można wnioskować, że to zaburzenie w rodzinie:

b. nie jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny

c. to nabyte zaburzenie spowodowane mutacją w genie somatycznym

d. jest spowodowane mutacją w genie alfa-globiny

a. jest spowodowane mutacją w genie beta-globiny

e. jest spowodowane mutacją w genie na chromosomie 11, 10cM centramerycznie od B-globuliny

Pytanie 5

5. Alkaptonuria jest spowodowana niedoborem:

b. normalnie zabarwionego moczu

c. kwasu homogentyzynowego

d. oksydazy fenyloalaninowej

a. hydroksylazy fenyloalaninowej

e. oksydazy kwasu homogentyzynowego

Pytanie 6

6. Przeobrażający się onkogen Simiain Sarcoma Virus (SSV) to sis gene. Przeprowadziłeś hybrydyzację Southerna na swoim własnym DNA używając sis gene jako sondy i znalazłeś kilka hybrydyzujących pasm. to świadczy o zakażeniu Twoich krwinek infekcją SSV

tak

nie

Pytanie 7

7. Częstość występowania autosomalnej dominującej rodzinnej hipercholesterolemii, wtórnej do heterozygotyczności (xD) dla mutacji LDL-R wynosi 1/500. 32 latek chory, hajtnął się z genetycznie niespokrewnioną 20-latką. Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie dotknięte ciężką formą tej choroby?

1/250

1/2000

1/1000000

1/2

1/1000

Pytanie 8

9. Wszystkie poniższe dają potwierdzający dowód na klonowe pochodzenie guza, OPROCZ:

d. Wszystkie komorki guza posiadają to samo przemieszczenie genów kodujących immunoglobulinę

e. Guz od żeńskich heterozygot dla polimorfizmu G6PD. We wszystkich komórkach guza dochodzi do ekspresji tego samego allelu

a. U heterozygot wszystkie komorki guza wykazują zmniejszczenie względem homozygot

b. Wszystkie komorki guza posiadają dokładnie 46 chromosomow

c. Wszystkie komorki guza posiadają ten sam nienormalny chromosom

Pytanie 9

8.Rodowód rodziny z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?

1/3

3/4

1/4

1/2

2/3

Pytanie 10

Genetyczne doradztwo musi się opierać na szanowaniu której z zasad etyki medycznej?

opłacalności

sprawiedliwości

paternalizmu

żadne z powyższych

autonomii

Pytanie 11

Gdy rodzice nie chcą się zgodzić na transfuzję krwi dziecka bo są Jehowcami to idziesz do sądu i powołujesz się na:

sprawiedliwość

pufność

paternalizm

nieszkodzenie

Pytanie 12

wynik pozytywny: A (dotknięty), B (niedotknięty) wynik negatywny: C (dotknięty), D (niedotknięty)

współczynnik fałszywej dodatności

B/(A+B)

współczynnik fałszywej ujemności:

C/(C+D)

czułość

A/(A+C)

specyficzność

D/(D+B)

Pytanie 13

FRB - siatkowczak rodzinny, jest czynnikiem autosomalnym dominującym predyspozycji do raka, z powodu defektowania genu supresorowego raka RB. Dotknięte jednostki najczęściej dziedziczą 1 defektową kopię genu od jednego rodzica i 1 zdrową od drugiego. Obrazek z Southerblotowanym materiałem z normalnych komorek i siatkowczaka. Co jest najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem utraty heterozygotyczności?

utrata normalnego chromosomu 13 i replikacja zmutowanego chromosomu 13

utrata normalnego chromosomu 13

mitotyczny crossover

niezależna, druga mutacja

Pytanie 14

14.Analiza chromosomalna u młodej kobiety z łagodnymi objawami zespołu Turnera pokazała kariotyp 46,XX/45,X. Nondysjunkcja najprawdopodobniej zaszła w:

matczynej mejozie I

matczynej mejozie II

mitozie po zapłodnieniu

ojcowskiej mejozie I

ojcowskiej mejozie II

Pytanie 15

15.Co nie jest typowym mechanizmem przez ktory portoonkogen przemienia się w onkogen?

d.translokacja chromosomalna skutkujące zwiększeniem ekspresji portoonkogenu

c.amplifikacja protoonkogenu

a.mutacja punktowa w protoonkogenie

b.całkowita delecja protoonkogenu

Pytanie 16

Dopasuj:

95% cierpiących na MEN-II ma raka komorek C tarczycy, i jakieśtam inne z tarczycą, 50% ma tego złego raka, 20% ma powiększoną taczycę czy coś takiego. Jest to przykład:

zrożnicowanej ekspresji

Ok. 10% guzow chromochłonnych (w rdzeniu nadnerczy) przejawia się u pacjentow w postaci podobnych objawow onkologicznych, jednym z ktorych jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu II (MEN-II). W większości MEN-II rodzin występują germlinowe mutacje w genie RET, znajdujące się na chromosomie 10. Najczęściej te mutacje są w jednej z wielu kodonow kodujących cysteinę. To przykład:

heterogeniczność alleliczna

MEN-II jest autosomalnym dominującym syndromem raka. Innym takim syndromem jest choroba von Hippel-Lindau ktorej gen znajduje się na chromosomie 3. Biorąc pod uwagę, że dają podobne objawy jest to przykład:

heterogeniczności locus

Pytanie 17

17.Każde z poniższych jest mechanizmem skutkującym w aktywacji portoonkogenu oprocz:

e.mutacja punktowa zmieniająca funkcję białkowego produktu onkogennego

c.przechwycenie sekwencji onkogenu przez retrowirusa

d.inaktywacja onkogenu przez aktywność telomerazy

a.amplifikacja onkogenu jako małe, mniejsze niż chromosom fragmenty

b.translokację chromosomalną łączącą fragmenty onkogenu i innego genu

Pytanie 18

18.Dlaczego beta-thalasemia zazwyczaj jest dostrzegalna tylko zaraz po urodzeniu?

b.zmiana ekspresji z gamma-genu do beta genu następuje w czasie urodzenie

e.produkt b-globulinowego pseudogenu podlega mocnej ekspresji tylko po urodzeniu

d.podjednostki Hb kodowane przez gen alfa są wystarczające tylko do urodzenia

c.HbF pozostaje po urodzeniu, kiedy powinna być usunięta

a.zdrowe krwinki mamy dostarczają tlenu do płodu

Pytanie 19

e.sprzężona z X dominująca

b.sprzężona z X recesywna

a.autosomalna dominująca

c.mitochondrialna

d.autosomalna recesywna

Pytanie 20

20.W rodowodzie poniżej wszyscy w I mają alfa-thalasemię. I-1 jest afrykańskiego pochodzenia. Dziecko II-2 umarło przez HF – obrzęk uogolniony płodu. Jaki najprawdopodobniej jest fenotyp II-1

e.tylko alfa thalasemia

b.HbH albo HF

a.normalny, alfa thalasemia albo HF

d.cichy nosiciel albo HbH

c.normalny albo cichy nosiciel

Pytanie 21

21.Choroba autosomalna recesywna występuje z częstością 1/10000 w populacji (zakładamy, że w danej miejscowości jest 100k ludu). Kumpel twierdzi, że ma chorobę chociaż nie miał w rodzinie bo test wyszedł pozytywnie (98% wrażliwości, 90% specyficzności). Jaka jest szansa, że jednak nie ma?

10%

2%

83%

49%

17%

Pytanie 22

22.Jakie jest dziedziczenie w tym rodowodzie?

e.mitochondrialne

c.sprzężone z X dominujące

d.sprzężone z X recesywne

a.autosomalne recesywne

b.autosomalne dominujące

Pytanie 23

23.Ktore z poniższych nie pomoże pacjentowi z beta-talasemią major (najcięższa)

c.spadek produkcji alfa-globuliny

b.wzrost produkcji alfa-globuliny

d.transfuzja i chelatacja żelazem

e.wzrost produkcji HbF

a.wzrost produkcji beta-globuliny

Pytanie 24

24.Mężczyzna z tranzycją A na G w pozycji 376 w eksonie V genu dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy powodującą zmianę asparaginianu w asparaginę, ma wariant A G6PD i:

d.ma 10% aktywności G6PD

c.ma normalną lub pełną aktywność G6PD

b.dostanie anemii hemolitycznej

a.przekaże to na swoich synow

e.powinien unikać bobu i niektorych lekarstw

Pytanie 25

25.Choroba HbH jest rzadko spotykana u Afroamerykanow, ponieważ:

a.alfa talasemia jest bardzo rzadka u Afroamerykanow

(alfa/- ) allele alfa globiny są u nich rzadkie

d.(--/) allele alfa globiny są u nich rzadkie

c.alfa- talasemia u nich jest zwykle spowodowana mutacją nonsensowną w genie alfa globiny

e.anemia sierpowokrwinkowa chroni przed HbH

Pytanie 26

26.Kariotypowo ok para ma dziecko z Downem. Analiza: dziecko: 1,2,2; 1,2,2; 1,1,1; 1,2,2 mama: 2,2; 2,2; 1,1; 1,2; tata: 1,2; 1,1; 1,1; 1,1;

matczyna mejoza I

ojcowska mejoza I

ojcowska mejoza II

ojcowska mejoza I lub II

matczyna mejoza II

Pytanie 27

Zaburzenie powodujące osłabienie mięśniowe i epilepsję. Ktory model dziedziczenia najprawdopodobniejszy?

autosomalny dominujący

nie-genetyczny, najprawdopodobniej środowiskowy

sprzężony z X recesywny

autosomalny recesywny

mitochondrialny

Pytanie 28

Ktore nie będzie dobrą metodą rozpoznania anemii sierpowokrwinkowej?

e.elektroforeza hemoglobiny

b.trawienie restryktazami MstII genomowego DNA, następnie Southern blot, z użyciem produktu genu beta-globiny

d.proba enzymatyczna aktwyności hemoglobiny

a.PCR eksonu 1 genu beta-globiny z następnym trawieniem restrykcyjnym MstII

c.PCR exonu 1 genu beta-globiny, następnie hybrydyzacja ASO oligonukleotydami, specyficznymi dla normalnych i nie alleli beta

Pytanie 29

Krotkie ramiona akrocentrycznych (satelity) chromosomow zawierają głownie wiele kopi genu kodującego rRNA

fałsz

prawda

Pytanie 30

30.Odkryte funkcje białek kodowanych przez protoonkogeny to wszystkie poza:

d.element szlaku transdukcji sygnału

b.receptor czynnika wzrostu

c.enzym uczestniczący w naprawie zmismaczowanego DNA

a.czynnik wzrostu

e.czynnik transkrypcyjny

Pytanie 31

31.Fenotypowo ok kobieta z kariotypem 45, XX, -14, -21, +t(14q, 21q) ma kariotypowo normalnego męża (46, XY). Pośrod ich żywego potomstwa najbardziej prawdopodobne są kariotypy 46, XX i 46, XY. A następne najbardziej prawdopodobne?

d.45, XY, -14, -21, +t(14q, 21q)

b.46, XY, -14, +t(14q, 21q)

c.46, XY, -21, +t(14q, 21q)

e.45 XY, -14, -21, +16

a.47, XY +21

Pytanie 32

Wyniki analizy odległości dla markera A i genu NF-1. Jaka jest odległość genetyczna między nimi?

0,5cM

0,1cM

1cM

30cM

10cM

Pytanie 33

c.sprzężone z X recesywne

mitochondrialne

b.autosomalne recesywne

a.autosomalne dominujące

d.sprzężone z X dominujące

Pytanie 34

33.Młoda kobieta pochodzenia połnocnoeuropejskiego jest samotną matką dziecka z mukowiscydozą. Żeni się z innym połnocnoeuropejczykiem. Jakie jest prawdopodobieństwo, że on jest nosicielem mukowiscydozy? częstość 1/2500

1/50

1/25

1/2500

1/4

1/1250

Pytanie 35

Przedstawiona rodzina cierpi na zespoł Ehler-Danlos (zła synteza kolegenu- megarozciągliwość). Zaklasyfikowano każdego członka rodziny innym polimorficznym markerem DNA i wyszło to drzewko.

Pytanie 36

poniżej ukazany jest RFPL. „E” oznacza niezmienione miejsce restrykcji EcoRI. „*” polimorficzne miejsce EcoRI. Czarny pasek lokalizację sondy „A” DNA. Jakie są wszystkie możliwe allele (czyli długości paskow) możliwe do zobaczenia w Southern blot sondowanej przez „A”

d.2kb,3kb,6kb

a.1kb,2kb,3kb,4kb,5kb,6kb

c.3kb,4kb,6kb

b.1kb,3kb,4kb,6kb

e.żadne z powyższych

Pytanie 37

37.Ktora z poniższych chorob jest najmniej prawdopodobnie spowodowana aneuploidią?

a.Zespoł Klinefeltera

c.Zespoł Downa

b.Zespoł Turnera

d.Zespoł łamliwego chromosomu X

Pytanie 38

Przedsymptomowa diagnoza choroby Huntingtona wymaga analizy DNA przynajmniej 1 chorego członka rodziny

NIE

TAK

Pytanie 39

39.Ktora z poniższych fenotypowych kobiet ma rozwinięte jądra?

e.46, XX

c.46, XY, ze środmiąższową (?) delecją Yp włączając gen SRY

d.46, XY, ze sprzężonym z chromosomem X niedoborem receptora androgenow

b.46, XY, z mutacją punktową w domenie HMG w genie SRY

a.45, X

Pytanie 40

40.Para po 30 z 2 zdrowych dzieci poroniła dziewczynkę z wieloma wadami wrodzonymi. O czym powinniśmy rozmawiać z rodzicami zaraz po? CHYBA O CZYM NIE POWINNIŚMY XDDDD

c.Zachęcać matkę do natychmiastowego poddania się sterylizacji, żeby zapobiec sytuacji w przyszłości, zwłaszcza, ze ma już 2 zdrowych dzieci

b.Szansach zobaczenia, spędzenia czasu, potrzymania ich martwego dziecka

e.Możliwym doradztwie genetycznym

d.Możliwości dotyczące pogrzebu itp.

a.Dalszych badaniach dziecka (genetyczne, patomorfologiczne itp.) w celu wykrycia źrodła wad

Pytanie 41

41.Rodowod rodziny z zaburzeniami krzepinięcia. dziedzczenie:

c.mitochondrialne

a.autosomalne recesywne

b.sprzężone z X recesywne

d.autosomalne dominujące

e.sprzężone z X dominujące

Pytanie 42

42.Ciężka beta-talasemia może nie ujawnić się klinicznie do kilku miesięcy po porodzie ponieważ:

d.zastąpienie gamma globiny beta globiną trwa do kilku miesięcy po porodzie

c.podniesiony poziom HbA2 kompensuje brak genu beta globiny

b.noworodek ma minimalne wymagania tlenowe

a.Nadprodukcja zeta-globuliny kompensuje brakujący łańcuch beta

e.geny alfa globiny nie uaktywaniają się do kilku miesięcy po porodzie

Pytanie 43

43.Ktore z poniższych nie może pojawić się jednocześnie u jednej osoby?

b.alfa-talasemia i anemia sierpowokrwinkowa z genotypem SS

d.5 kopi genu alfa globuliny (alfa,alfa, alfa/alfa, alfa)

e.alfa-talasemia i beta-talasemia

a.beta-talasemia i anemia sierpowokrwinkowa

c.alfa-talasemia i anemia sierpowokrwinkowa

Pytanie 44

44.Kobieta z bratem chorym autosomalnie recesywnie (100%penetracji podczas urodzenia) zrobiła test na nosicielstwo (98% czułości i 5% fałszywie dodatni). Wyszedł dodatni. Ryzyko bycia przez nią nosicielką wynosi:

66,7%

97,5%

50%

33,3%

100%

Pytanie 45

45.Nierowny crossing-over pomiędzy dwoma powtorzeniami Alu może doprowadzić do delecji lub duplikacji genu receptora LDL. Prawdą musi być:

a.gen receptora LDL zawiera tylko 1 sekwencję powtarzalną Alu

d.genom zawiera tylko jedną kopię sekwencji powtarzalnej Alu

c.gen receptora LDL zawiera przynajmniej 2 sekwencje powtarzalne Alu

e.gen receptora LDL to sekwencja powtarzalna Alu

b.gen receptora LDL nie zawiera sekwencji powtarzalnych Alu

Pytanie 46

46.Światowe rozmieszczenie braku beta-talasemi, anemii sierpowatej, G6PD jest związane z:

stwardnieniem rozsianym

grypą

cholerą

malarią

nietolerancją laktozy

Pytanie 47

Każdy rybonukleotyd zawiera dodatkową grupę 4’ OH, ktorej nie ma w DNA

PRAWDA

FAŁSZ

Pytanie 48

markery G8 RFLP są związane z locus choroby Huntingtona i są przydatne w analizie chorych rodzin. Podstawowe zmiany odpowiedzialne za polimorfizm G8 są rownież odpowiedzialne za Huntingtona.

NIE

TAK

Pytanie 49

49.„powtarzalny triplet” w chorobie Huntingtona to:

b.powtarzające się aminokwasy – Gly-X-Y

c.powtarzające się aminokwasy CAG

e.powtarzające się kwasy nukleinowe TAG

d.powtarzające się kwasy nukelinowe CAG

a.powtarzające się kwasy nukleinowe GAT

Pytanie 50

50.Średnie ryzyko powtorzenia się rozszczepienia wargi i podniebienia u dziecka (wieloczynnikowego defektu) to 4%. Jakie ryzyko wystąpi u pary, ktora ma 2 chorych dzieci?

b.4%

e.50%

c.10%

d.25%

a.2%

Pytanie 51

51.Dystrofia mięśniowa objawiać się może coraz większym nasileniem i dawać objawy coraz wcześniej w następujących po sobie pokoleniach. To zjawisko to:

d.niecałkowita penetracja

b.zrożnicowana ekspresja

c.składnik heterozygotyczny

e.heterogeniczność locus

a.antycypacja

Pytanie 52

Translokacja robertsonowska zazwyczaj dotyczy chromosomow

akrocentrycznych

metacentrycznych

Pytanie 53

Na podstawie rodowodu oceń jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (romb) będzie miał dystrofię mięśniową Duchenne (choroba sprzężona z X recesywna)

1/36

1/18

1/8

1/9

1/4

Pytanie 54

Poniżej ukazano rodowod rodziny z centralnej Słowacji z alkaptonurią. Model dziedziczenia to:

d.sprzężona z X dominująca

c.autosomalna dominująca

b.mitochondrialna

a.sprzężona z X recesywna

e.autosomalna recesywna

Pytanie 55

Jeżeli choroba X jest związana z markerem miejsca Y to musi istnieć związek między chorobą X, a allelem w miejscu Y.

55.NIE, bo związanie (?) jest mniej wiążące od sprzężenia.

Pytanie 56

56.Mężczyzna cichy nosiciel alfa talasemii (aa/a-) hajtnął się z kobietą z objawami alfa talasemi (aa/--) Zakładając, że nie dojdzie do rekombinacji ktory z genotypow nie jest możliwy u potomstwa?

a-/a-

aa/--

a-/--

aa/a-

aa/aa

Pytanie 57

56.42 letnia kobieta i jej 36 letni brat mają 10-15% aktywność alfa-1 antytrypsyny. Ona jest zdrowa, ale brat ma chorobę płuc. Zrożnicowanie ich stanu zdrowia jest najprawdopodobniej spowodowany:

a.genetyczną heterogenicznością

c.rożnymi allelicznymi wariantami tej choroby

d.posiadaniem rożnych prenatalnych warunkow środowiskowych

e.wystawieniem na rożne warunku środowiskowe przez ostatnie 20 lat

b.faktem, że ona ma 2 chromosomy X

Pytanie 58

Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla B+ allelu. Uzyskano wyniki: 58.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (II-1) nie jest nosicielem ani beta-s, ani beta+?

1

3/4

1/4

1/2

0

Pytanie 59

57.Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla B+ allelu. 59.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod będzie homozygotą *beta-s) z anemią sierpowatą?Uzyskano wyniki:

0

3/4

1/4

1

1/2

Pytanie 60

Kiedy dziecko będzie mieć 3 lata przeprowadzisz elektroforezę (dane poniżej). Jaki jest genotyp dziecka? HbA – 18%; HbS – 65%, HbF – 12%, HbA2-5%

Bs/Bs

B/B

Bs/B+

B+/B

Bs/B

Pytanie 61

61.Pacjenci z rodzinnym siatkowczakiem mają mutację w jednym genie Rb. Potencjalny mechanizm aktywacji drugiego allelu Rb u takich pacjentow to:

b.mitotyczny crossing-over

d.wszystkie powyższe

a.utrata normalnego chromosomu 13

c.niezależna mutacja punktowa

Pytanie 62

62.Typ III kolagenu jest homotrimerem łańcuchow alfa1 (III). Jeśli jeden z dwoch genow COL3A1 (kodujących to białko) zawiera mutację utraty sensu, ktora prowadzi do produkcji zmutowanego (lecz stabilnego) białka, jaki ułamek kolagenu typu III zawiera zmutowaną podjednostkę?

1/2

1/8

7/8

3/4

1/4

Pytanie 63

63.26 letni student medycyny bez problemow psychicznych i neurologicznych przebadał się pod kątem posiadania genu choroby Huntingtona (HD). Kilka osob w jego rodzinie łącznie z matką miało HD. Jego wyniki: HD allel 1: 17 powtorzeń; HD allel 2: 43 powtorzenia; najlepsza interpretacja to:

b.odziedziczył 1 allel zmutowanego genu, ale biorąc pod uwagę brak symptomow choroby , najprawdopodobniej choroba się u niego nie rozwinie

a. Na szczęście ma 1 normalny allel, więc jest tylko nosicielem, lecz nie będzie chory

c.Jest bezobjawową jednostką, ktora odziedziczyła HD i u ktorej pojawią się objawy jeśli będzie żyć wystarczająco długo

d.Ma HD i powinien poważnie rozważyć zmianę zawodu, bo nigdy nie będzie mogł kompetentnie praktykować

e.wyniki są nierozstrzygające dlatego jest 50% szansy, że odziedziczona choroba nie została zauważona w teście

Pytanie 64

DNA ukazane poniżej jest z 3’ końcowego genu beta-globiny , ktory jest zmutowany w anemię sierpowatą. Ktore prążki będą widoczne w Southern blot od normalnego porbanta, strawione EcoRI i zhybrydyzowane z sondą A?

d.prążki 4kb, 10kb

c.prążki 4kb, 6kb, 10kb

e.tylko prążki 6kb

b.tylko prążki 4kb

a.prążki 6kb i 10kb

Pytanie 65

65.Ktora z poniższych obserwacji jest najmocniejszym dowodem na istotność czynnika genetycznego w powodowaniu cukrzycy typu 1

a.przeciwciała komorek Beta trzustki są często obecne

e.wspołczynnik konkordacji u bliźniąt jednojajowych jest 5 razy wyższy niż u dwu jajowych

b.około 10% chorych ma chore rodzeństwo

d.wspołczynnik konkordacji u bliźniąt jednojajowych to 30%

c.choroba ujawnia się najczęściej w dzieciństwie

Pytanie 66

66.Połnocnoeuropejka jest samotnym rodzicem dziecka z autosomalną recesywną mukowiscydozą. Ożeniła się z kuzynem I stopnia i zaszła w ciążę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że jej dziecko będzie mieć mukowiscydozę?

1/8

1/32

1/4

1/100

1/2500

Pytanie 67

67.Wszystkie poniższe to mutacje zaobserwowane w allelach beta-talasemi oprocz:

Mutacja zmiany sensu w kodonie 6 genu beta-globiny, zmieniające Glu na Val

mutacja tworząca nowe akceptory splicingowe w IVS-1

mutacja G na A w początkowym GT w sekwencji donorowej splicingu

Mutacja w incjatorze ATG

mutacna w AATAAAA poliA

Pytanie 68

68.Zakładając rownanie Hardyego-Weinberga dla alleli mukowiscydozy w Kaukazkiej populacji i częstość zmutowanego allelu q=1/50 jaki procent ten populacji jest nosicielem mukowiscydozy?

1/100

1/50

(49/50)^2

2/50

(1/50)^2

Pytanie 69

U dużego odsetka chorych z niedoborem alfa1-antytrypsyny rozwinie się POChP albo rozedma. Choroba będzie miałą cięższy przebieg jeśli pacjent jest:

c.palaczem

d.heterozygotą posiadającą 1 prawidłową kopię genu alfa1- anytrypsyny

b. neutropenikiem

a.kobietą

e.homozygotą bez alleli genu elastazy

Pytanie 70

70.Każdy normalny łańcuch polipeptydowy wchodzący w kład kolagenu charakteryzuje się:

a.tripletem powtarzających się sekwencji aminokwasowych Cys-X-Y

c.powtarzającym się tripletem sekwencji nukleotydow G-X-Y

d.powtarzającym się tripletem sekwencji nukelotydow C-A-G

e.powtarzającym się tripletem sekwencji aminokwasowych Gly-X-Y

b.kolejnymi powtorzeniami ALU

Pytanie 71

71.Głowna forma hemoglobiny akumulująca się w płodzie z ciężką formą alfa-talasemi (obrzęk uogolniony płodu) składa się z:

4 gamma

2 delta + 2 beta

4 beta

2 dzeta + 2 epsilon

4 alfa

Pytanie 72

72.Mutacja nonsensowna w eksonie 14 skutkująca porażką receptora LDL w dotarciu do powierzchni komorki została odkryta w osobnikach z rodzinną hipercholesterolemią w wielu Libańskich rodzinach chrześcijańskich. Co wyjaśnia częstość występowania?

b.mutacja nie ma szkodliwych skutkowe przez co nie została odselekcjonowana

c.efekt założyciela

e.Libańczycy stosują dietę bogatą w tłuszcze zwierzęce

a.duże rodziny

d.homozygoty mają przewagę przetrwaniową

Pytanie 73

Rodzina przedstawiona poniżej cierpi na Dystrofię Mięśniową Duchenna, letalną, sprzężoną z chromosomem X. Osobnik III-1 ma 5 lat, osłabienie mięśniowe i nieprawidłową biopsję mięśni. Zarowno III-1 i III-2 (1 rok). Jakie jest ryzyko, że III-2 jest nosicielką?

1/4

0

1/2

1

3/4

Pytanie 74

74.Pacjent z anemią sierpowatą:

a.Ma inne mutacje w każdej kopii genu beta-globiny, ale obie są w tym samym kodonie

b.wykazuje nadmiar embrionalnej łańcuchow zeta w swoich dorosłych krwinkach

e.Nie może mieć dziecka z anemią sierpowatą

d.często umiera w macicy z powodu komplikacji związanych z hemoglobinopatią

c.nigdy nie doświadczył ataku choroby

Pytanie 75

75.Średnio jaki procent ciąż skutkuje w urodzeniu dziecka z poważną chorobą genetyczną lub defektem?

0.01%

3%

0.1%

0%

25%

Pytanie 76

76.Aby ustanowić z powodzeniem program badań przesiewowych w celu wykrycia heterozygot będących nosicielami chorob autosomalnych recesywnych wszystkie z poniższych są istotne oprocz:

c.choroba jest na tyle poważna, żeby być istotną medycznie

b.doradztwo genetyczne jest zapewnione razem z testami

a.program przesiewowy musi mieć 100% wartość przewidywania

e.dostępne są możliwości reprodukcyjne

d.populacja wysokiego ryzyka może być zidentyfikowana

Pytanie 77

Rodowod poniżej przedstawia rodzinę z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?

3/4

2/3

1/2

1/4

1/3

Pytanie 78

Częstość nosicielstwa choroby sprzężonej z X recesywnej o częstości występowania 1/10000 jest większe niż częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej występującej z częstością 1/1000000.

nie

tak

Pytanie 79

Poniższa rodzina posiada allel dla choroby autosomalnej recesywnej 100% penetrującej. Pierwsza żona II-2 urodziła chore dziecko, ale umarła w połogu. Potem II-2 hajtnął się z przyrodnią siostrą II-2 (II-3), ktora zaszła w ciążę. Jaka jest szansa, że dziecko będzie chore?

1/2

q^2

5/32

1/16

1/4

Pytanie 80

80.W jakich okolicznościach tajemnica lekarska może zostać złamana?

c.Pacjent psychiatryczny w przychodni mowi mi, że ma myśli o zamorodowaniu żony i teraz obmyśla jak to zrobić

a.Młoda kobieta ma pozytywny wynik HIV, błaga, żeby nie mowić jej chłopakowi

e. A i C

d.Wszystkie powyższe

b.23 letni pacjent zaczyna nową pracę i jego pracodawca rząda wynikow testu na HD

Pytanie 81

Probant III-1 ma mukowiscydozę. Analiza DNA wykazała, że III-1 jest homozygotą chorą, ale jego babcia I-2 jest homozygotą zdrową. q=1/50

Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-2 jest chory?

0.5%

(bez pary mniejsze)

2%

jakie jest prawdopodobieństwo, że II-5 jest nosicielem?

4%

Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-1 jest nosicielem?

100%

(bez pary większe)

50%

Pytanie 82

82.Anemia sierpowata:

d.jest zawsze spowodowana tę samą mutacją punktową w genie beta globiny

e.jest chorobą sprzężoną z X recesywną

c.jest chorobą autosomalną dominującą

b.rzadko prowadzi do tej samej mutacji u niespokrewnionych chorych

a.jest spowodowana mutacją albo genu alfa globiny albo beta globiny

Pytanie 83

83.26 latka pochodzenia Norweskiego zbadała się genetycznie. Jej brat umarł w wieku 8 lat na mukowiscydozę. Jej oboje rodzice zmarli. Kobieta przeszła testy DNA na 70 mutacji powodujących mukowiscydozę, ktore wykazują, że 90% nosicielow mukowiscydozy jest pochodzenia Europejskiego. Testy wyszły negatywnie na wszystkie 70 mutacji. Jakie jest prawdopodobieństwo, ze kobieta jest heterozygotyczną nosicielką?

2/3

1/6

1/25

poniżej 1%

1/15

Pytanie 84

Podczas inaktywacji chormosomu X, wszystkie geny na choromosmie X ulegają inaktywacji

TAK

NIE

Pytanie 85

W przypadku kiedy kobieta ma jeden chromosom X strukturalnie ok, a drugi nieok, chromosom ok. jest zazwyczaj inaktywowany.

TAK

NIE

Pytanie 86

86.„Jeden gen, jeden enzym” to zdanie obrazujące koncepcję:

e.większość chorob metabolicznych jest sprzężona z chromosomem X

b.enzymy funkcjonalne nigdy nie są złożone z podjednostek kodowanych przez rożne geny

c.tylko 1 kopia genu musi być nieaktywna, żeby spowodować poważne dolegliwości związane ze spadkiem aktywności enzymatycznej poniżej 50%

a.poszczegolne etapy metaboliczne są kontrolowane przez poszczegolne enzymy kodowane przez specyficzny gen

d.zmiany w genach przez rzadkie enzymy są głowną przyczyną chorob metabolicznych

Pytanie 87

Choroba Huntigtona jest spowodowana ekspansją powtorzeń trojek nukleotydow w

intronie 6

eksonie 6

Pytanie 88

88.Podejrzewałbyś możliwe zaburzenia kolagenu u pacjenta ktory ma jakiekolwiek z poniższych objawow oprocz:

c.hipergiętkość stawow

b.perforacje przewodu pokarmowego

a.wiele złamań

e.postępujące pogorszenie neurologiczne

d.niebieska twardowka

Pytanie 89

89.Ktore z poniższych z najmniejszym prawdopodobieństwem skutkuje allelem B0 dla beta-talasemia?

d.mutacja nonsensowna wcześnie w eksonie 2 genu beta globiny

e.delecja całego genu beta globiny

b.7bp delecja w ekosnie 2 genu beta globiny

a.20bp insercja w eksonie 1 genu beta globiny

c.mutacja zmiany sensu wcześnie w eksonie 1 genu beta globiny

Pytanie 90

90.Widzisz poprzednio zdrowego 3-latka obecnie bardzo ospałego, wymiotującego i z napadem. Ktory test laboratoryjny będzie najodpowiedniejszy, żeby potwierdzić podejrzenia?

a.poziom fenyloalaniny i tyrozyny w osoczu

d.24 godzinna kontrola poziomu kwasu homogentystycznego w moczu

c.poziom amoniaku w surowicy

b.tylko poziom fenyloalaniny w osoczu

e.sekwencja genu transkarbamylazy ornitynowej

Pytanie 91

91.Ktore zdanie jest zapowiedzią wieloczynnikowego modelu progowego?

b.chore jednostki prawie zawsze mają chorego rodzica

c.ryzyko jednostki nie wzrasta wraz z ilością chorych krewnych pierwszego stopnia

d.wiek ujawnienia choroby spada, gdy byli chorzy krewni w 2 poprzednich pokoleniach

a.odrębne ryzyko krewnych chorego wzrasta gdy powszechność chrooby spada

Pytanie 92

92.Hemofilia A i hemofilia B mają prawie identyczne fenotypy, ale powstają w wyniku mutacji rożnych genow na chromosomie X. Jest to przykład:

b.allelicznej heterozygotyczności

e.podwojnej heterozygotyczności

c.rożnej ekspresji

d.heterozygotyczności locus

a.czynnika heterozygotyczności

Pytanie 93

93.Ktory z poniższych kariotypow znajdziemy w ludzkim nasieniu?

c.46, XX

d.46, XY

e.żadne z powyższych

b.23, X

a.22, Y

Pytanie 94

Normalni rodzice mają dziecko z Downem. Poniżej ukazano haplotyp oparty na polimorficznym markerze locus niedaleko centromeru chromosomu 21. Na podstawie tego określ w ktorym podziale mejotycznym nastąpiła nondysjunkcja.

e.matczyna mejoza I lub ojcowska mejoza I

c.matczyna mejoza I

d.matczyna mejoza II

a.ojcowska mejoza I

b.ojcowska mejoza II

Pytanie 95

Zespoł łamliwego chromosomu X (FraX) jest chorobą sprzężoną z chromosomem X charakteryzującą się opoźnieniem umysłowym. Molekularną podstawą choroby jest ekspansja trpletow CGG w 1 eksonie genu FMR-1 na długim ramieniu chromosomu X. Zdrowi mają 6-52 powtorzeń, średnio 30, a chorzy >230 powtorzeń. Numerki w rodowodzie ot ilość powtorzeń. Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-4 jest chory?

c.25%

d.40-50%

a. poniżej 1%

b.10%

e.80-100%

Pytanie 96

96.Zespoł Pradera Wiliego(PWS) może wynikać albo z delelcji środmiąższowej dotyczącej ojcowskiej kopi chromosomowego regionu 15q1-q13 albo od matczynej disomi jednorodzicielskiej chromosomu 15. Powodem tego jest:

d.Matczyna kopia gen(ow) jest napiętnowana i nie ulega ekspresji

b.Matczyna kopia gen(ow) odpowiedzialna za PWS nasila dominujący negatywny efekt ojcowskiego allelu

e.Ojczyna kopia gen(ow) jest napiętnowana i nie ulega ekspresji

a.PWS jest spowodowane anomalią w inaktywacji chromosomu X

c.matczyna kopia gen(ow) odpowiedzialna za zespoł Angelmana jest napiętnowana i nie ulega ekspresji

Pytanie 97

Choroba sprzężona z X recesywna, 100% penetracji. Jakie jest prawdopodobieństwo, że IV-5 będzie chorym synem?

1/9

1/36

1/8

1/4

1/18

Pytanie 98

Rzadka choroba autosomalna, 100% penetracji. Choroba jest obecna i rozpoznawalna podczas urodzenia i nie zmniejsza sprawności. Założ brak heterogeniczności locus. Jaka jest szansa, że IV-1 jest chory?

1/9

2/9

1/2

1/4

4/9

Pytanie 99

99.Podczas dorosłego życia większość form hemoglobiny to:

2alfa + 2delta

2alfa + 2gamma

2alfa + 2beta

2alfa + 2epsilon

2zzeta + 2epsilon

Pytanie 100

100.HbH jest rzadko spotykana u potomkow Afroamerykanow, ponieważ:

dominujący chromosom związany z alfa-talasemią u Afroamerykanow to (a-)

b.chorzy na anemię sierpowatą wykazują odporność na efekty HbH

c.alfa-talasemia występuje tylko w populacji azjatyckiej

a.hemoglobina Barta prawie zawsze towarzyszy genotypowi (a-/a-) u Afroamerykanow

e.nadmiar tetramerow alfa2delta2 jest przyczyną HbH

Pytanie 101

Rodowod rodziny z łamliwym chromosomem X. Ktora osoba najprawdopodobniej też jest chora?

d.IV-2

a.III-1

b.III-2

c.III-3

Pytanie 102

102.Wszystkie poniższe kariotypy są znajdowane w poronionych płodach. Ktory najmniej prawdopodobnie wystąpi u żywego dziecka?

b.45, X

c.47, XX, +21

a.46, XY

d.47, XX, +16

e.69, XXX

Pytanie 103

103.Doradztwo genetyczne obejmuje wszystkie za wyjątkiem:

b.dyskusję nt dostępnych testow genetycznych

e.zalecenie konkretnej metody reprodukcyjnej

d.dyskusję o dostępnych terapiach

c.dyskusję o wpływie choroby na pacjenta i rodzinę

a.ocena ryzyka pojawienia się choroby

Pytanie 104

Komorkowy fenotyp insercji lub delecji w domenie wiążącej ligand genu LDL-R to najczęściej:

a.niepowodzenie w syntezie każdego białka receptorowego LDL

e.niepowodzenie receptora LDL w byciu przyswojonym po związaniu LDL

b.niepowodzenie w transporcie receptora LDL przez ER

d.niepowodzenie receptora LDL w związaniu LDL

c.niepowodzenie rceptora LDL w zlokalizowaniu dołeczkow okrytych

Pytanie 105

105.Pomimo dużej ilości unikalnych mutacji w obrębie genu LDL-R, ktore powodują rodzinną hipercholesterolemię, niektore mutacje występują z dużą częstotliwością w niektorych populacjach np. 9,5kb delecja 3’ jest obserwowana u 35% Fińskich pacjentow. To przykład:

c.zrożnicowanej ekspresji

b.heterogeniczności locus

d.zbalansowanego polimorfizmu

e.allelicznej heterogeniczności

a.efektu założyciela

Pytanie 106

Rodzina z normalnym synem i corką z Downem. Zrobiono RFLP, oto wyniki. W ktorym podziale doszło do nondysjunkcji?

c.matczyna mejoza I

d.matczyna mejoza II

a.ojcowska mejoza I

e.matczyna mejoza I lub matczyna mejoza II

b.ojcowska mejoza II

Pytanie 107

107.Transplantacja wątroby może być skuteczna w leczeniu wszystkich poniższych zaburzeń za wyjątkiem:

b.niedobor alfa1-antytrypsyny

a.niedobor transkarbamylazy ornitynowej (OTC)

c.niedobor dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazowej (G6PD)

d.ciężka rodzinna hipercholesterolemia

Pytanie 108

Zanalizowano sekwencję części genu Czynnika VIII u mężczyzny z hemofilią A i znaleziono mutację zmiany sensu zamieniającą Ile na Leu w kodonie 904. Analiza tego samego genu u innego niespokrewnionego wykazała taką samą zmianę. Drugi badany rownież musi mieć hemofilię A.

PRAWDA

FAŁSZ

Pytanie 109

109.G6PD jest popularny w Afrykańskich, Środziemnomorskich i Azjatyckich populacjach, w ktorych malaria jest endemiczna. Wiele rożnych mutacji zostało znalezionych w rożnych populacjach. Duża częstotliwość mutacji G6PD jest najlepiej wyjaśniona:

b.zrownoważonym polimorfizmem (dobor stabilizujący?)

c.dryfem genetycznym

e.łagodny fenotyp deficytu G6PD

d.efekt założyciela

a.wpływem lekow, ktore powodują anemię hemolityczną

Pytanie 110

Ktore z poniższych są charakterystycznymi klinicznymi objawami rodzinnego nowotworu?

żadne

a.Wcześniejszy rozwoj tego nowotworu w porownaniu ze sporadycznymi formami tego samego nowotworu

a+b

a+b+c

c.rzadko widuje się te typy nowotworow jako sporadyczne nowotwory

b.2 lub więcej niezależnych początkow raka u jednej osoby

Pytanie 111

111.Ktory z podanych kariotypow jest najczęściej spotykany u żywych urodzeń?

d.46, XY, -11, +21

b.47, XX, +21

c.46, YY

e.69, XXX

a.47, XX, +3

Pytanie 112

112.Zarowno typ I jak i typ II osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości) jest dziedziczona autosomalnie dominująco i często spowodowana mutacją genu alfa1 (I) kolagenu. Większość mutacji powodujących łagodniejszy typ I to null (zerowe), podczas gdy te powodujące letalny typ II to najczęściej mutacje zmiany sensu, ktore umożliwiają syntezę normalnych ilości zmienionych podjednostek kolagenu. Wyjaśnieniem tego paradoksu jest to, że w typie II:

a.100% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych

b.75% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych

d.wszystkie cząsteczki prokolagenu są normalne, ale ich całościowa jakość jest zredukowana o 50%

c.50% cząsteczek prokolagenu jest wadliwych

Twój wynik: Genetyka z Michigan XD

Analiza