Nauka
str 52-54 - NOWOTWORY i CHOROBY WIEKU DZECIĘCEGO
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 17
Aplazja oznacza:
E. żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
C. brak udrożnienia narządu rurowego
B. całkowity brak narządu lub jego zawiązka
A. brak rozwoju narządu
D. brak udrożnienia nazrądu, który początkowo rozwijał się prawidłowo
Pytanie 18
Prawdziwe nt. Choroby Niemana-Picka jest zdanie:
D. W typie B choroby N-P występuja objawy neurologiczne.
A. Za większość przypadków choroby N-P typ C odpowiada gen NPC2.
C. Typ C cechuje ciężki niedobór sfingomielinazy.
E. Żadne zdanie nie jest prawidłowe.
B. Przyczyną NPC jest pierwotny defekt transportu białek.
Pytanie 19
Wykonano test skryningnowy na fenyloketonurię z krwi pępowinowej.Test był ujemny.Po roku dziecko wykazuje cechy znacznego upośledzenia rozwoju umysłowego.Test powtórzono, tym razem był dodatni.Dlaczego za pierwszym razem test był ujemny?
D. Test wykonano zbyt wcześnie.
B. Test Guthriego ma małą czułość.
E. Test powinien być wykonany z moczu a nie z krwi.
C. Test powinien być wykonany z krwi matki.
A. Pępowina to złe źródło krwi noworodka.
Pytanie 20
Niedobór którego enzymu występuje w chorobie Fabry'ego?
B. alfa-galaktozydaza A
A. sulfataza
E. sfingomielinaza
D. glukocerebrozydaza
C. heksoaminidaza
Pytanie 21
Rodzinna hipercholesterolemia:
E. Żadna odpowiedź nie jest prawidłowa.
A. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie.
D. A i B są prawidłowe.
B. Przyczyną zaburzeń jest mutacja dotycząca genu kodującego białko receptora dla HDL.
C. choroba te nie zwiększa ryzyka przedwczesnego zgonu z powodu zawału mięśnia sercowego.
Pytanie 22
Choroba Taya-Sachsa:
C. Do zgonu dochodzi między 9 a 10 r.ż.
A. Występuje w wieku dziecięcym.
B. Jest najbardziej rozpowszechniona wśród Żydów Aszkenazyjskich.
D. A i B są prawdziwe
E. A, B i C są prawdziwe