Genetyka człowieka

Najważniejszym narzędziem bioinformatyki jest

Drzewo rodowe ukazuje

Projekt Mapowania Genomu Ludzkiego zajmuje się

Nieprawidłowość, w której obserwujemy brak lub nadmiar jakiegoś chromosomu, to

Osobnik z jednym dodatkowym (trzecim) chromosomem danej pary to

Osobnik, u którego stwierdzono brak jednego chromosomu z danej pary, to

Nierozdzielenie się chromosomów w czasie podziału komórek to

Przeniesienie części chromosomu na inny chromosom niehomologiczny to

Fotomikrografia wybarwionych chromosomów metafazowych danej komórki to

Człowiek z trisomią chromosomu 21. lub inaczej z ________ jest upośledzony umysłowo i fizycznie z charakterystyczną lekką deformacją twarzy, języka i oczu.

Dziedziczna choroba wywoływana przez brak lub nieprawidłowe działanie jakiegoś enzymu to

W _______ zmutowany allel koduje nieprawidłową formę hemoglobiny, która powoduje deformację erytrocytu.

U człowieka cierpiącego na ________ wytwarzany śluz jest zbyt gęsty, wskutek czego zatyka przewody trzustki i wątroby oraz gromadzi się w płucach.

Podczas tego badania pobiera się odrobinę płynu owodniowego otaczającego zarodek, delikatnie przekłuwając igłą pokrywy brzuszne i ściany macicy matki. Chodzi o:

W której z niżej wymienionych sytuacji pracownik poradnictwa genetycznego nie zaleciłby wykonania amniocentezy lub biopsji trofoblastu?

Mikromacierz DNA

Przeanalizuj przedstawione drzewa rodowe i określ, czy dane schorzenie dziedziczy się jak cecha autosomalna recesywna, autosomalna dominująca czy jak cecha sprzężona z płcią. Spróbuj określić prawdopodobne genotypy osobników na schemacie.

Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem

Przeanalizuj przedstawione drzewa rodowe i określ, czy dane schorzenie dziedziczy się jak cecha autosomalna recesywna, autosomalna dominująca czy jak cecha sprzężona z płcią. Spróbuj określić prawdopodobne genotypy osobników na schemacie.

Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem

Przeanalizuj przedstawione drzewa rodowe i określ, czy dane schorzenie dziedziczy się jak cecha autosomalna recesywna, autosomalna dominująca czy jak cecha sprzężona z płcią. Spróbuj określić prawdopodobne genotypy osobników na schemacie.

Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem

Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.

Zespół Downa