Pytania i odpowiedzi
Genetyka człowieka
1.
Najważniejszym narzędziem bioinformatyki jest
komputer
2.
Drzewo rodowe ukazuje
ekspresję danej cechy u członków dwóch lub większej liczby pokoleń pewnej rodziny
3.
Projekt Mapowania Genomu Ludzkiego zajmuje się
sekwencjonowaniem całego DNA jądrowego człowieka
4.
Nieprawidłowość, w której obserwujemy brak lub nadmiar jakiegoś chromosomu, to
aneuploidia
5.
Osobnik z jednym dodatkowym (trzecim) chromosomem danej pary to
trisomik
6.
Osobnik, u którego stwierdzono brak jednego chromosomu z danej pary, to
monosomik
7.
Nierozdzielenie się chromosomów w czasie podziału komórek to
nondysjunkcja
8.
Przeniesienie części chromosomu na inny chromosom niehomologiczny to
translokacja
9.
Fotomikrografia wybarwionych chromosomów metafazowych danej komórki to
kariotyp
10.
Człowiek z trisomią chromosomu 21. lub inaczej z ________ jest upośledzony umysłowo i fizycznie z charakterystyczną lekką deformacją twarzy, języka i oczu.
zespołem Downa
11.
Dziedziczna choroba wywoływana przez brak lub nieprawidłowe działanie jakiegoś enzymu to
wrodzona wada metabolizmu
12.
W _______ zmutowany allel koduje nieprawidłową formę hemoglobiny, która powoduje deformację erytrocytu.
anemii sierpowatej
13.
U człowieka cierpiącego na ________ wytwarzany śluz jest zbyt gęsty, wskutek czego zatyka przewody trzustki i wątroby oraz gromadzi się w płucach.
mukowiscydozę
14.
Podczas tego badania pobiera się odrobinę płynu owodniowego otaczającego zarodek, delikatnie przekłuwając igłą pokrywy brzuszne i ściany macicy matki. Chodzi o:
amniocentezę
15.
W której z niżej wymienionych sytuacji pracownik poradnictwa genetycznego nie zaleciłby wykonania amniocentezy lub biopsji trofoblastu?
chęć poznania płci płodu
16.
Mikromacierz DNA
umożliwia porównanie aktywności tysięcy genów w komórce normalnej i nieprawidłowej
17.
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
autosomalna recesywna, autosomalna dominująca, sprzężona z płcią
18.
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
autosomalna recesywna, sprzężona z płcią
19.
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
autosomalna recesywna
20.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół Downa
Zespół Downa
aberracja chromosomowa
21.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Choroba Tay-Sachsa
Choroba Tay-Sachsa
autosomalna recesywna
22.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria
autosomalna recesywna
23.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Hemofilia typu A
Hemofilia typu A
sprzężona z płcią
24.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Anemia sierpowata
Anemia sierpowata
autosomalna recesywna
25.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół Turnera
Zespół Turnera
aberracja chromosomowa
26.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona
autosomalna dominująca
27.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera
aberracja chromosomowa
28.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół cri du chat
Zespół cri du chat
aberracja chromosomowa
29.
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X
aberracja chromosomowa
30.
Jakie to schorzenie genetyczne?
Mężczyźni obarczeni tym schorzeniem mają zdegenerowane jądra i powiększone piersi, posiadają dodatkowy chromosom X i w związku z tym w ich komórkach obecne jest ciałko Barra.
Mężczyźni obarczeni tym schorzeniem mają zdegenerowane jądra i powiększone piersi, posiadają dodatkowy chromosom X i w związku z tym w ich komórkach obecne jest ciałko Barra.
Zespół Klinefeltera
31.
Jakie to schorzenie genetyczne?
Chorzy nie mają enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Prowadzi to do nagromadzenia w komórkach fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, w tym mózg, co wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe.
Chorzy nie mają enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Prowadzi to do nagromadzenia w komórkach fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, w tym mózg, co wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe.
fenyloketonuria
32.
Jakie to schorzenie genetyczne?
Schorzenie to polega na zaburzeniu działania wydzielniczego komórek. Najbardziej uwidacznia się to w drogach oddechowych, gdzie często dochodzi do blokowania dróg oddechowych przez gęsty śluz. Śluz ten gromadzi się także w innych regionach ciała, prowadząc do zaburzeń trawienia i innych niekorzystnych skutków. Chorobę tę wywołuje mutacja genu kodującego białko CFTR, regulujące transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową.
Schorzenie to polega na zaburzeniu działania wydzielniczego komórek. Najbardziej uwidacznia się to w drogach oddechowych, gdzie często dochodzi do blokowania dróg oddechowych przez gęsty śluz. Śluz ten gromadzi się także w innych regionach ciała, prowadząc do zaburzeń trawienia i innych niekorzystnych skutków. Chorobę tę wywołuje mutacja genu kodującego białko CFTR, regulujące transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową.
mukowiscydoza
33.
Jakie to schorzenie genetyczne?
Jego przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci.
Jego przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci.
choroba Huntingtona
34.
Jakie to schorzenie genetyczne?
Kobiety cierpiące na to schorzenie charakteryzuje niski wzrost, płetwowata szyja, możliwe lekkie upośledzenie umysłowe. Ich jajniki degenerują się we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, co powoduje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. W ich komórkach nie ma ciałka Barra a ich kariotyp to X0.
Kobiety cierpiące na to schorzenie charakteryzuje niski wzrost, płetwowata szyja, możliwe lekkie upośledzenie umysłowe. Ich jajniki degenerują się we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, co powoduje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. W ich komórkach nie ma ciałka Barra a ich kariotyp to X0.
zespół Turnera
35.
Jakie to schorzenie genetyczne?
Choroba ta dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna i polega na niewłaściwym funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego, prowadząc do ślepoty i głębokiego upośledzenia nerwowego. Pierwsze objawy występują zazwyczaj w pierwszym roku życia i powodują śmierć dziecka przed upływem pięciu lat. Z powodu braku jednego enzymu lipidy w komórkach mózgowych nie są metabolizowane i gromadzą się w lizosomach, które powiększają się, stopniowo uniemożliwiając komórkom nerwowym normalne działanie.
Choroba ta dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna i polega na niewłaściwym funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego, prowadząc do ślepoty i głębokiego upośledzenia nerwowego. Pierwsze objawy występują zazwyczaj w pierwszym roku życia i powodują śmierć dziecka przed upływem pięciu lat. Z powodu braku jednego enzymu lipidy w komórkach mózgowych nie są metabolizowane i gromadzą się w lizosomach, które powiększają się, stopniowo uniemożliwiając komórkom nerwowym normalne działanie.
choroba Tay-Sachsa