Fiszki
Genetyka Zbój 2025
Test w formie fiszek
Ilość pytań: 113
Rozwiązywany: 1293 razy
Kariotyp w zespole Swyera
46, XY
Choroba Takahary dziedziczenie
autosomalne recesywne
Co to za zespół - dolichocefalia, brak koordynacji, duże ręce i stopy
zespół Sotosa
Jaka chorobę koduje gen DHCR7?
Smith-Lemli-Optiz
Gen PI jaki enzym?
Alfa-1-antytrypsyna
Zmiany genowe w somatycznej terapii zarodkowej ....... dziedziczne
nie są
Celem potwierdzenia wprowadzonych zmian w terapii genowej przeprowadzany sekwencjonowanie
Sangera
Powyżej ilu powtórzeń CTG w Dystrofii miotonicznej jest choroba?
50
Siatkówczak, jednostronny, jednoogniskowy i późno się pojawiający, jaki typ?
sporadyczny
Na jakim chromosomie jest gen odpowiedzialny za zespół Retta?
X
Pasma łącznotkankowe pomiędzy górną a dolną powierzchnią dziąseł to
zrost ustny
Ręka ułożona w sposób luźny, a kciuki z płaszczyzny dłoni tworzy kąt powyżej 90 stopni
kciuk autostopowicza
Co to za zespół: płaski profil twarzy, Zmarszczka nakątka, Hipotonia, Cofnięta nasada nosa, zwiększona ruchliwość stawów
zespół Downa
Czy u kobiety ciężarnej teratogenne jest stosowanie tylko wysokich dawek izotretynoiny?
nie
Czy poziom metylacji zmienia się w trakcie rozwoju organizmu?
tak
Jak inaczej nazywamy krzywą rozkładu normalnego?
krzywa Gaussa
Mutacja jakiego genu prowadzi do zatrzymania produkcji NADH i zmniejszonej odpowiedzi na stres oksydacyjny, co może prowadzić do hemolizy?
G6PD
Charakterystyczny objaw w DMD
Objaw Gowersa
... - więcej bądź równe 3 samoistne poronienia w kolejno następujących po sobie ciążach.
poronienia nawracające
Jaka natura mutacji najczęściej występuje w stwardnieniu guzowatym?
de novo
