Genetyka Zbój 2025

Czy modyfikacja epigenetyczna wpływa na DNA?

nie

Jak nazywa się model dziedziczenia jakościowego wieloczynnikowego?

model bliźniąt

w stanie spoczynku dłoni górna część kciuka spoczywa w okolicy IV i V palca

kciuk przywiedziony

Kariotyp w zespole Fraccaro

49, XXXXY

Czy w zespole Marfana występuje antycypacja

nie

Co to za sekwencja agenezja nerek → brak wytwarzania moczu → małowodzie → nieprawidłowo wykształcona twarz i kończyny, hipoplazja płuc

sekwencja Pottera

Który typ wrodzonej łamliwości kości jest letalny

II

Czy może się powtórzyć wada rozwojowa środowiskowa w rodzinie?

tak

Jak nazywa się proces w którym wprowadzamy komórkę somatyczną w stan pluripotencj

przeprogramowanie komórki

Jaka wada głowy najczęściej jest letalna?

czaszki w kształcie trójlistnej koniczyny

Jaki zespół, gdy mutacja genu FMR

FRAX

Czy w zespole mayera-rokitansky'ego-kustera-hausera są wykształcone 2-rzędowe cechy płciowe

tak

Jaka mutacja najczęściej w zespole Noonan?

PTPN11

W jakim narządzie najczęściej zachodzi biotransformacja leków

wątroba

Która klasa według WHO występuje przy mutacji G6PD gdy aktywność enzymu poniżej 10%

II

Jaki test wykonujemy w badaniu przesiewowym mukowiscydozy?

test chlorkowy

Cechy .... - można je określić w sposób liczbowy, są to np. masa ciała, liczba komórek krwi, ciśnienie krwi.

ilościowe

Gen odpowiedzialny za odpowiada za przekazanie stałego profilu metylacji podczas replikacji

DNMT1

... - częstsze niż przypadkowe, nielosowe połączenia wad, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, aby nazwać go zespołem

asocjacje

Nowotwór u osób z zespołem morrisa?

Gonadoblastoma