Genetyka Zbój 2025

Jak nazywa się wprowadzenie obcego genu do komórki prokariotycznej

transformacja

który cytochrom p450 odpowiada za metabolizm klonazepamu

CYP1A2

Zaznaczony środkowy palec - podac nazwe wady

makrodaktylia

Typ wady Drobne anomalie lub cechy dysmorficzne, nie zagrażające życiu i zdrowiu, może wystąpić jako wariant budowy, występuje u ok 1-5% zdrowej populacji

mała wada

Jakie to dziedziczenie

mitochondrialne

Opis i do napisania jaka choroba: dyskretne dysmorfią twarzy hipoplazja grasicy, niedobory odporności, hipokalcemia

zespół di George'a

W której fazie uczynnianie proleku

reakcje I fazy

Ataksja-teleangiektazja jakie jest dziedziczenie

autosomalnie recesywnie

Co wykrywa test potowy w mukowiscydozie

chlorki

Wartość rozkładu powyżej którego jest pacjent chory a poniżej którego zdrowy to

stała penetracji

Test steinberga gdzie jest dodatni

zespół Marfana

Skala klasyfikacji do oceny form między w pełni zmaskulinowanym i w pełni sfeminizowanymi

skala Quigley

Polimer gwiaździsty składa się z ... i …

rdzeń i ramiona

Pierwotną deformacją w sekwencji Robina jest:

zahamowanie rozwoju żuchwy

Rozwiń skrót MS-MLPA

metylo-specyficzna multipleksowa amplifikacja sond zależnych od ligacji

Czy w zespole Turnera jest charakterystyczna niepełnosprawność intelektualna

nie

Gen MECP2 jaka to choroba

zespół Retta

Definicja: polega na tym, że u danej osoby występują ≥2 linie komórkowe różniące się składem genetycznym

mozaikowatość

Opis: przerost tkanki łącznej na samym końcu palców

palce pałeczkowate

czy jak matka jest nosicielka mutacji to ryzyko choroby Downa jest ……… niż gdy nosicielem jest ojciec

większe