Obniżenie żelaza, odczyn Van den bergha bezpośredni, brak urobilinogenu w moczu
Obniżenie stężenia haptoglobiny, odczyn Van den Bergha pośredni, spadek LDH4
Wzrost oporności osmotycznej krwinek, spadek bilirubiny niesprzężonej, wzrost urobilinogenu w moczu
Obniżenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, wzrost urobilinogenu w moczu odczyn Van den Bergha pośredn
Obniżenie żelaza, odczyn Van den bergha bezpośredni, brak urobilinogenu w moczu
Wskaż zdanie prawdziwe:
Syntetaza karbamoilofosforanowa I bierze udział w biosyntezie pirymidyn, natomiast syntetaza karbamoilofosforanowa ll-w cyklu mocznikowym
Syntetaza karbamoilofosforanowa I wymaga N-acetyloglutaminianu jako aktywatora, natomiast syntetaza karbamoilofosforanowa Il jest aktywowana przez PRPP hamowana przez UTP
Zarówno mitochondrialna syntetaza karbamoilofosforanowa, jak i cytozolowa forma tego enzymu jako źródło azotu wykorzystują amoniak
W reakcji katalizowanej zarówno przez syntetazę karbamoilofosforanowa I, Jak Il powstaje PRPP, prekursor niezbędny do syntezy nukleotydów purynowych i pirymidynowych
Zarówno mitochondrialna syntetaza karbamoilofosforanowa, jak i cytozolowa forma tego enzymu wytwarzają karbamoilofosforan wyłącznie niezbędny do syntezy mocznika
Syntetaza karbamoilofosforanowa I wymaga N-acetyloglutaminianu jako aktywatora, natomiast syntetaza karbamoilofosforanowa Il jest aktywowana przez PRPP hamowana przez UTP
W defektach metabolizmu aminokwasów obserwuje się gromadzenie niskocząsteczkowego, nieprawidłowego metabolitu, który może służyć jako marker diagnostyczny defektu. Która z poniższych metod obecnie jest najlepsza do wykrywania tego typu metabolitów:
Metody chromatograficzne w połączeniu z tandemową spektrometrią mas
Metody wykorzystujące inhibicję wzrostu bakterii, np. Test Gutriego
Metody chemiczne wykorzystujące specyficzne reakcje z nieprawidłowym metabolitem
Metody radioizotopowe, wykorzystujące znakowany izotopowo substrat szlaku objętego defektem
ELISA
Metody chromatograficzne w połączeniu z tandemową spektrometrią mas
