Kolos 6, termin 1, 23/24

Pierwszą linią obrony mózgu przed hiperamonemią stanowi:

Wytwarzanie amoniaku z wewnątrzkomórkowej puli aminokwasów nerek, szczególnie glutaminy zwiększa się w:

Substancjami wyjściowymi do syntezy porfiryn są:

W której odpowiedzi prawidłowo scharakteryzowano zaburzenie dotyczące deaminazy adenozyny - ADA

Pierwszym nukleotydem powstającym w procesie biosyntezy de novo puryn jest:

Noworodek płci żeńskiej, po około 24 godzinach życia zaczął wykazywać cechy śpiączki.Badanie w kierunku sepsy dało wynik negatywny. W 56 godzinie życia zaczęły się rozwijać napady padaczki ogniskowej. Oznaczone stężenie amoniaku w osoczu wynosiło 1100 μmol/L. Ilościowe oznaczenie aminokwasów w osoczu wykazało znaczny wzrost stężenia argininobursztynianu. Która z poniższych aktywności enzymatycznych najprawdopodobniej jest upośledzona u tego noworodka?

W biosyntezie pierścienia purynowego dawcą atomu azotu w pozycjach 1 i 3 jest odpowiednio

W wyniku transaminacji którego z poniższych związków powstaje aminokwas białkowy:

Do poniższych opisów prawidłowo dopasuj chorobę związaną z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów:

W wykonanych badaniach u pacjenta z okresowo pojawiającymi się bólami stawowymi, bez innych dolegliwości, lekarz POZ stwierdził znaczną hipourykemię. Postanowił więc zapytać odbywającego praktyki wakacyjne studenta o najczęstsze przyczyny tego stanu. Najprawdopodobniej hipourykemia u tego pacjenta jest spowodowana:

Anhydraza węglanowa:

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące cytochromów P-450:

30-letni mężczyzna zgłosił się do izby przyjęć z cyklicznymi bólami brzucha. Pacjent był zdezorientowany, a jego zachowanie wskazywało na problemy o podłożu psychiatrycznym. W testach laboratoryjnych wykazano zwiększony poziom kwasu 5-aminolewulinowego oraz porfobilinogenu. Diagnostyka molekularna ujawniła występowanie mutacji w genie kodującym deaminację porfobilinogenu. Która diagnoza, spośród wymienionych jest w tym przypadku najbardziej prawdopodobna?

Cykl purynowy:

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących 1-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej z niewykrytą klasyczną fenyloketonurią jest prawidłowe?

Wskaż zdania prawdziwe dotyczące metabolizmu puryn i pirymidyn:

Która z substancji biologicznie czynnych powstaje w wyniku przemiany fentyloalaniny:

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących cyklu mocznikowego jest poprawne?

NH4+ może być bezpośrednio użyty do syntezy:

Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące katabolizmu aminokwasów: