Wskaż zdanie fałszywe dotyczące diagnostyki mukowiscydozy:
b. najczęściej występuje pojedyncza mutacja w genie MTHFR kodującym białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego
c. wstępne rozpoznanie mukowiscydozy należy potwierdzić testem potowym wykazującym znamiennie wysokie stężenia anionów chlorkowych w pocie
a. rozpoznanie mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na kryterium klinicznym, tj. stwierdzeniu charakterystycznych dla choroby objawów
e. w algorytmie diagnostycznym stosuje się metody molekularne, głównie MLPA
d. analiza molekularna obejmuje identyfikację 16 mutacji najczęściej występujących w Polsce
b. najczęściej występuje pojedyncza mutacja w genie MTHFR kodującym białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego
W algorytmie diagnostyki dystrofii mięśniowej Duchenne’a można wykorzystać następującą technikę molekularną:
b. Western blot dystrofiny
a. oznaczenie kinazy kreatynowej
c. multiplex PCR
d. EMG
e. biopsja mięśni
c. multiplex PCR
W ramach diagnostyki wirusa HIV metody molekularne stosuje się do:
d. oznaczania lekooporności wirusa
e. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
a. oceny jakościowej RNA wirusa HIV
c. oznaczania genotypu wirusa
b. ilościowej oceny wiremii
e. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
W metodzie multiplex PCR:
b. wykorzystuje się kilka zestawów starterów
d. wykrywa się duże zmiany genowe
c. w jednej reakcji można wykryć kilka patogenów jednocześnie
a. przeprowadza się amplifikację wielu matryc podczas jednej reakcji PCR
e. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
e. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Wśród metod opartych o łańcuchową reakcję polimerazy można wyróżnić techniki przesiewowe. Nie można zaliczyć do nich:
a. Q-PCR
c. PCR-TGGE
b. PCR-DGGE
d. PCR-SSCP
e. wszystkie powyższe techniki są technikami przesiewowymi
a. Q-PCR
W ramach molekularnej diagnostyki wykrywającej znane mutacje można zastosować:
e. prawidłowe są odpowiedzi A i D
b. PCR-RFLP
a. PCR-HD
c. RT-SSCP
d. PCR-SSCP
b. PCR-RFLP
Wskazania do wykonania badania USG jamy brzusznej obejmują:
e. rprawdziwe tylko B i D
a. zmiany w badaniu ogólnym moczu
d. wszystkie powyższe
c. wyczuwalny guz w okolicy nerki
b. uraz brzucha
d. wszystkie powyższe
Przyczyny hiperkalemii:
d. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
a. ostra lub przewlekła niewydolność nerek
c. niedobór aldosteronu lub glikokortykosterydów - wrodzony lub nabyty
b. hemoliza
e. wszystkie odpowiedzi są prawdziwe
e. wszystkie odpowiedzi są prawdziwe
Izostenuria to:
c. gęstość względna moczu około 1,010 - 1,012 g/ml, świadczy o upośledzonym zagęszczaniu moczu
b. gęstość względna moczu >1,035g/ml, świadczy o obecności białka w moczu
d. gęstość względna moczu w przypadku obecności glukozy w moczu
a. gęstość względna moczu >1,023 g/ml po 8 godzinach powstrzymywania się od przyjmowania płynów
e. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
c. gęstość względna moczu około 1,010 - 1,012 g/ml, świadczy o upośledzonym zagęszczaniu moczu
Typowe wyniki badań laboratoryjnych u pacjenta z pierwotnym hiperaldosteronizmem to:
d. hiperkalcemia i hipoglikemia
c. hipokaliemia, mała aktywność reninowa osocza, zasadowica metaboliczna
e. hipokalcemia i hipoglikemia
a. hiperkaliemia, hiperglikemia, duża aktywność reninowa osocza
b. hipokaliemia, hiperglikemia, duża aktywność reninowa osocza
c. hipokaliemia, mała aktywność reninowa osocza, zasadowica metaboliczna
W diagnostyce pierwotnej nadczynności przytarczyc należy uwzględnić następujące badania:
e. wszystkie odpowiedzi są fałszywe
b. stężenie parathormonu (PTH) oraz wapnia całkowitego w surowicy krwi
d. stężenie parathormonu (PTH) oraz potasu w surowicy
a. stężenie parathormonu (PTH) i glukozy w surowicy krwi
c. stężenie TSH i cholesterolu w surowicy krwi
b. stężenie parathormonu (PTH) oraz wapnia całkowitego w surowicy krwi
Stwierdzenie leukocyturii w pierwszej kolejności sugeruje:
c. nadciśnienie tętnicze samoistne
a. zakażenie układu moczowego
b. zespół Fanconiego
e. kłębuszkowe zapalenie nerek
d. hiperaldosteronizm pierwotny
a. zakażenie układu moczowego
Jedną z przyczyn hipokaliemii jest:
a. stosowanie tiazydowych leków moczopędnych
c. kwasica metaboliczna
d. stosowanie inhibitorów konwertazy lub sartanów
b. stosowanie antagonistów receptora aldosteronu
e. tzw. hipoaldosteronizm hiporeninowy
a. stosowanie tiazydowych leków moczopędnych
Przyczyną hipokaliemii nie jest/nie są:
c. stosowanie diuretyków pętlowych
d. niedożywienie białkowo-energetyczne
b. rabdomioliza
e. hiperaldosteronizm pierwotny
a. długotrwałe wymioty
b. rabdomioliza
Wskaż nieprawidłowe zdanie dotyczące hipokalcemii
a. hipokalcemia to zmniejszenie stężenia wapnia w surowicy poniżej 2.25mmol/l b. hipokalcemia może objawiać się tężyczką lub równoważnikami tężyczki
d. podwyższone stężenie PTH jest jedną z przyczyn hipokalcemii
c. jedną z przyczyn hipokalcemii jest niedobór witaminy D
e. jednym z objawów tężyczki utajonej jest tzw. objaw Chvostka
d. podwyższone stężenie PTH jest jedną z przyczyn hipokalcemii
Do określenia eGFR przy użyciu wzoru MDRD potrzebne jest:
a. stężenie kreatyniny w surowicy
b. wiek pacjenta
c. płeć pacjenta
e. wszystkie odpowiedzi są błędne
d. wszystkie odpowiedzi są poprawne
d. wszystkie odpowiedzi są poprawne
Zielononiebieski mocz można zaobserwować w przypadku:
e. obecności mioglobiny
c. chylurii
a. obecności porfiryn
b. zakażenia Pseudomonas aeruginosa
d. zażywania przez pacjenta salicylanów
b. zakażenia Pseudomonas aeruginosa
Obecność glukozy w badaniu ogólnym moczu spotykana jest w przypadku:
c. uszkodzenia kłębuszków nerkowych
b. uszkodzenia cewek nerkowych
a. niewyrównanej cukrzycy
d. prawidłowa jest odpowiedź A i B
e. wszystkich wymienionych
d. prawidłowa jest odpowiedź A i B
Do śródmiąższowego zapalenia nerek w badaniu ogólnym moczu charakterystyczna jest:
a. obecność leukocytów w moczu
d. obecność bazofilów w moczu >1% leukocytów
c. obecność eozynofilów w moczu >1% leukocytów
e. obecność bakterii w moczu
b. obecność białkomoczu nerczycowego
c. obecność eozynofilów w moczu >1% leukocytów
U chorych na przewlekłą chorobę nerek w badaniu ogólnym moczu charakterystyczną nieprawidłowością jest:
d. leukocyturia
a. albuminuria
c.erytrocyturia
b. białkomocz
e. nie ma charakterystycznych nieprawidłowości w badaniu ogólnym moczu
e. nie ma charakterystycznych nieprawidłowości w badaniu ogólnym moczu