Pytanie 1
Wskaż zdanie fałszywe dotyczące diagnostyki mukowiscydozy:
e. w algorytmie diagnostycznym stosuje się metody molekularne, głównie MLPA
c. wstępne rozpoznanie mukowiscydozy należy potwierdzić testem potowym wykazującym znamiennie wysokie stężenia anionów chlorkowych w pocie
a. rozpoznanie mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na kryterium klinicznym, tj. stwierdzeniu charakterystycznych dla choroby objawów
d. analiza molekularna obejmuje identyfikację 16 mutacji najczęściej występujących w Polsce
b. najczęściej występuje pojedyncza mutacja w genie MTHFR kodującym białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego