a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.
a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.
Płodowy zespół hydantoinowy powoduje zażywanie w ciąży:
kwasy walproinowego
penicyliny
streptomycyny
fenytoiny
fenytoiny
Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania
radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
TP53
ATM
NBN1
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone
ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u:
1. ojca
2. matki
3. braci
4. sióstr
1,2
3,4
2, 3
1,4
3,4
Która z jednostek chorobowych jest związana z kariotypem 47, XXY?
c. z. Marfana
b. z. Turnera
d. z. Klinefeltera
a. z. Pradera-Williego
d. z. Klinefeltera
674. Które zdanie dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:
cechuje się młodym wiekiem zachorowań
transformacja nowotworowa zachodzi na skutek działania czynników środowiskowych, stylu życia, hormonów, itp
oba “uderzenia” zachodzą w guzie
stanowi większość nowotworów (90%)
cechuje się młodym wiekiem zachorowań
675. Zdjęcie przedstawia:
szerokie koniuszki palców
syndaktylie kostną
oligodaktylie
adaktylie
oligodaktylie
Zaznacz prawidłowe:
mutacja w genie DHCR7 znajdującym się na chromosomie 11 w regionie q12-q13 powoduje zespół Smitha-Lemlego-Opitza
Wszystkie prawidłowe
stwardnienie guzowate należy do fakomatoz określanych jako dysplazje neuromezodermalne --- Stwardnienie guzowate (SG, choroba Bourneville’a) należy do grupy chorób określanych jako dysplazje neuroektomezodermalne lub fakomatozy
ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 15q11-q13 powoduje zespół Angelmana----
Wszystkie prawidłowe
Terapia antysensowna polega na::
zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na prawidłowy
dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen terapeutyczny wprowadzany jest w inne miejsce
wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
dodawaniu genów, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje substancje, które fizjologicznie nie występują przez komórkę
wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką:
poligenową
chromosomową
złożoną
monogenową
monogenową
Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet
letalne) skutki?
Delecja obejmująca trzy nukleotydy
Podstawienie adeniny w miejsce cytozyny
Insercja jednego nukleotydu
Podstawienie metylocytozyny w miejsce cytozyny
Insercja jednego nukleotydu
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31-q22) i COL1A2 (chromosom 7q22.1) są związane z wrodzoną łamliwością kości
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest stwierdzany w okresie noworodkowym, ale w łagodniejszych postaciach może zostać wykryty później w wieku dziecięcym lub młodzieńczym
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest mikroorchidyzm i pociągła twarz
Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest mikroorchidyzm i pociągła twarz
Typową wada dla zespołu Patau’a jest:
syndaktylia 2 i 3 palca stopy
holoprosencefalia
hepatosplenomegalia
hemangioma OUN
holoprosencefalia
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
powtórzeń trójki nukleotydów:
CGC
CTA
CCG
CAG
CAG
Mutacje punktowe to zmiany:
Wybierz jedną odpowiedź:
liczby chromosomów
struktury chromosomu w okolicy centromeru
na poziomie DNA dotyczące zawsze zamiany puryny na pirymidynę
liczby nukleotydów
liczby nukleotydów
Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
liczby chromosomów
liczby nukleotydów
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
struktury chromosomów w okolicy centrum
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
(CAC)n
(CAG)n
(CGC)n
(CCG)n
(CAG)n
Nosicielstwo translokacji zrównoważonej:
Wybierz jedną odpowiedź:
nie wywołuje żadnych konsekwencji klinicznych
nie wywołuje zmian fenotypowych
warunkuje zespół wad rozwojowych
nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się wady rozwojowe
nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się wady rozwojowe
W przypadku matki będącej nosicielką zmutowanego genu, ryzyko, że jej syn
będzie chory na hemofilię A wynosi:
0%
50%
75%
25%
50%
Z wymienionych zespołów związany z disomią matczyną chromosomu 15 jest
zespół:
DiGeorga
Pradera-Williego powinno być Pradera Williego
Beckwitha-Wiedemana
Angelmana do zespółu Angelmana jest ojcowska disomia ale matczyna delecja
