a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.
a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.
Płodowy zespół hydantoinowy powoduje zażywanie w ciąży:
penicyliny
fenytoiny
kwasy walproinowego
streptomycyny
fenytoiny
Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania
radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
TP53
ATM
NBN1
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone
ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u:
1. ojca
2. matki
3. braci
4. sióstr
1,2
1,4
3,4
2, 3
3,4
Która z jednostek chorobowych jest związana z kariotypem 47, XXY?
b. z. Turnera
c. z. Marfana
d. z. Klinefeltera
a. z. Pradera-Williego
d. z. Klinefeltera
674. Które zdanie dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:
oba “uderzenia” zachodzą w guzie
stanowi większość nowotworów (90%)
transformacja nowotworowa zachodzi na skutek działania czynników środowiskowych, stylu życia, hormonów, itp
cechuje się młodym wiekiem zachorowań
cechuje się młodym wiekiem zachorowań
675. Zdjęcie przedstawia:
syndaktylie kostną
szerokie koniuszki palców
oligodaktylie
adaktylie
oligodaktylie
Zaznacz prawidłowe:
ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 15q11-q13 powoduje zespół Angelmana----
Wszystkie prawidłowe
stwardnienie guzowate należy do fakomatoz określanych jako dysplazje neuromezodermalne --- Stwardnienie guzowate (SG, choroba Bourneville’a) należy do grupy chorób określanych jako dysplazje neuroektomezodermalne lub fakomatozy
mutacja w genie DHCR7 znajdującym się na chromosomie 11 w regionie q12-q13 powoduje zespół Smitha-Lemlego-Opitza
Wszystkie prawidłowe
Terapia antysensowna polega na::
wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen terapeutyczny wprowadzany jest w inne miejsce
dodawaniu genów, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje substancje, które fizjologicznie nie występują przez komórkę
zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na prawidłowy
wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką:
monogenową
chromosomową
złożoną
poligenową
monogenową
Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet
letalne) skutki?
Podstawienie metylocytozyny w miejsce cytozyny
Podstawienie adeniny w miejsce cytozyny
Delecja obejmująca trzy nukleotydy
Insercja jednego nukleotydu
Insercja jednego nukleotydu
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31-q22) i COL1A2 (chromosom 7q22.1) są związane z wrodzoną łamliwością kości
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest stwierdzany w okresie noworodkowym, ale w łagodniejszych postaciach może zostać wykryty później w wieku dziecięcym lub młodzieńczym
Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest mikroorchidyzm i pociągła twarz
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest mikroorchidyzm i pociągła twarz
Typową wada dla zespołu Patau’a jest:
hepatosplenomegalia
holoprosencefalia
syndaktylia 2 i 3 palca stopy
hemangioma OUN
holoprosencefalia
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
powtórzeń trójki nukleotydów:
CAG
CCG
CGC
CTA
CAG
Mutacje punktowe to zmiany:
Wybierz jedną odpowiedź:
liczby nukleotydów
struktury chromosomu w okolicy centromeru
liczby chromosomów
na poziomie DNA dotyczące zawsze zamiany puryny na pirymidynę
liczby nukleotydów
Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
liczby chromosomów
liczby nukleotydów
struktury chromosomów w okolicy centrum
na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne
Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby
powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
(CGC)n
(CCG)n
(CAG)n
(CAC)n
(CAG)n
Nosicielstwo translokacji zrównoważonej:
Wybierz jedną odpowiedź:
nie wywołuje żadnych konsekwencji klinicznych
nie wywołuje zmian fenotypowych
nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się wady rozwojowe
warunkuje zespół wad rozwojowych
nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się wady rozwojowe
W przypadku matki będącej nosicielką zmutowanego genu, ryzyko, że jej syn
będzie chory na hemofilię A wynosi:
50%
75%
25%
0%
50%
Z wymienionych zespołów związany z disomią matczyną chromosomu 15 jest
zespół:
DiGeorga
Beckwitha-Wiedemana
Angelmana do zespółu Angelmana jest ojcowska disomia ale matczyna delecja
