364. U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp (chodzi o zespół Morrisa, ale
katedra uznała zgłoszenie tego za bezzasadne xd)= ( z. niewr na androgeny = z. fem jader)
d) 47, XXX
a) 46, XX
b) 46, XY
c) 45, X0
b) 46, XY
365. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest:
a) delecja w obrębie długiego ramienia matczynego chromosomu 7
c) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 7
d) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
b) delecja w obrębie długiego ramienia ojcowskiego chromosomu 9
d) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
366. Mutacja w genie ATM jest przyczyną:
a) zespołu Louis-Bar=ataxia teleangiectasia
b) zespołu Marfana
d) zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
c) zespołu Lyncha
a) zespołu Louis-Bar=ataxia teleangiectasia
369. Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
a) Noonan
c) Angelman
d) łamliwego chromosomu X
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
370. Które ze zdań dotyczących zespołu Prader-Willi jest błędne?
b) dzieci z disomią jednorodzicielską wykazują mniejsze zdolności przy układaniu puzzli, w porównaniu z dziećmi z delecją 15q
a) ryzyko powtórzenia się zaburzenia w kolejnych ciążach jest zazwyczaj na poziomie populacyjnym, poza przypadkami translokacji chromosomalnej lub mutacji centrum imprintingu
d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta
c) wszystkie odpowiedzi są błędne
d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta
374. Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:
