b) oferuje wyższą rozdzielczość niż standardowe metody cytogenetyczne
c) oparta jest na zjawisku hybrydyzacji
a) wszystkie prawidłowe
a) wszystkie prawidłowe
343. Zdjęcie przedstawia:
a) małogłowie
c) brachycefalię
d) akrocefalię
b) makrocefalię
b) makrocefalię
Nos rozdwojony:
C. rozszczep lub zapadnięcie czubka nosa
D. więcej niż dwa nozdrza
A. wysunięcie czubka nosa
B. pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
B. pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
346. Wady wrodzone duże (uwaga!, podobne ale zmienione):
B. Powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
A. Czasem maja charakter letalny
C. Z reguły wymagają interwencji medycznej np. wada serca; zrośnięcie przełyku, dwunastnicy, jelita czy odbytu
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
347. Dane rodowodowo-kliniczne wskazujące na występowanie raka jelita grubego u
probanda, raka trzonu macicy u jego matki i raka dróg moczowych u jego dziadka, są
sugestywne dla:
C. Zespołu Li-Fraumeni
B. Zespołu MEN2A
A. Zespołu HNPCC (Lyncha)
D. Zespołu von Hippla i Lindaua
A. Zespołu HNPCC (Lyncha)
348. Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:
B. ze względu na lokalizację zmian nowotworowych wyróżnia się jego trzy postacie
A. przyczyną choroby są mutacje germinalne w jednym z genów biorących udział w naprawie postreplikacyjnej DNA
D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
351.Zaznacz kto po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji:
A. William Stern
D. Howard Gardner
C. Alfred Binet
B. John Locke
A. William Stern
352. Które z poniższych zdań jest błędne?
d. Badania molekularne, wykazały że dodatkowy chromosom X w zespole Klinefeltera jest pochodzenia matczynego
b. W zespole łamliwego chromosomu X, u nosicielek permutacji istnieje ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygasania funkcji jajników
a. Zespół Noonan charakteryzuje się zaburzeniami krzepliwości krwi.
c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu
c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu
353.Zaznacz która metoda badawcza jest używana w genetyce zachowania:
D. Metoda bliźniąt
A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
B. Poznawanie związków (asocjacji) pomiędzy zachowaniem a allelami genów
C. Badanie asocjacyjne całego genomu
A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
354.Zdjęcie przedstawia:
D. odchylenie łokciowe
C. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
B. odchylenie promieniowe
A. oligodaktylię
D. odchylenie łokciowe
355. Delecja 11q to inaczej:
D. Zespół Wolfa-Hirschhorna
B. Zespół DiGeorga
A. Zespół Jacobsen
C. Zespół Williamsa
A. Zespół Jacobsen
356. zdjęcie przedstawia:
C. Bruzdę typu Sydney
B. Bruzdę łączącą
A. Głębokie bruzdy
D. Pojedynczą bruzdę dłoni
A. Głębokie bruzdy
357. Zdjęcie nie przedstawia
a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
c) śródstopia przywiedzionego
d) krótkich kości śródstopia
b) przerwy sandałowej
d) krótkich kości śródstopia
358. Które ze zdań dotyczących zespołu Beckwitha-Widemanna jest błędne?
b) charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów pochodzenia embrionalnego
d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym
a) cechuje się zanikającym wraz z wiekiem charakterystycznym fenotypem twarzy
c) zespół ten powstały wskutek utraty metylacji domy IC2 występuje częściej u kobiet, które korzystały z metod wspomaganego rozrodu
d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym
359. Jaki rodzaj dziedziczenia przedstawia poniższy rodowód? Wybierz jedną
odpowiedź.
b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco
d) dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie
a) dziedziczenie mitochondrialne
c) dziedziczenie autosomalne recesywne
b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco
360. Zdjęcie przedstawia
b) stopę łyżwiastą
a) wypukły obrys podeszwy
d) wydatne pięty
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
361. Wskaż fałszywe twierdzenie dotyczące profilaktyki w rodzinach, w których stwierdzono
nosicielstwo BRCA1
a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku - raz w roku USG ale badaniem z wyboru powinien być rezonans
d) profilaktyczna adnexectomia u nosicielek BRCA1 zmniejsza ryzyko raka jajnika o 80% - wycięte wprost z prezentacji zdanie
c) wskazane jest badanie PSA i USG prostaty u męskich członków rodziny
b) w rodzinach, w których rak piersi i/lub jajnika wystąpił w młodym wieku, badania USG należy rozpocząć wcześniej o 5 lat w stosunku do wieku zachorowania krewnej
a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku - raz w roku USG ale badaniem z wyboru powinien być rezonans
