b) oferuje wyższą rozdzielczość niż standardowe metody cytogenetyczne
c) oparta jest na zjawisku hybrydyzacji
a) wszystkie prawidłowe
343. Zdjęcie przedstawia:
b) makrocefalię
a) małogłowie
c) brachycefalię
d) akrocefalię
b) makrocefalię
Nos rozdwojony:
C. rozszczep lub zapadnięcie czubka nosa
A. wysunięcie czubka nosa
B. pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
D. więcej niż dwa nozdrza
B. pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa
346. Wady wrodzone duże (uwaga!, podobne ale zmienione):
A. Czasem maja charakter letalny
C. Z reguły wymagają interwencji medycznej np. wada serca; zrośnięcie przełyku, dwunastnicy, jelita czy odbytu
B. Powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
347. Dane rodowodowo-kliniczne wskazujące na występowanie raka jelita grubego u
probanda, raka trzonu macicy u jego matki i raka dróg moczowych u jego dziadka, są
sugestywne dla:
B. Zespołu MEN2A
D. Zespołu von Hippla i Lindaua
A. Zespołu HNPCC (Lyncha)
C. Zespołu Li-Fraumeni
A. Zespołu HNPCC (Lyncha)
348. Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:
A. przyczyną choroby są mutacje germinalne w jednym z genów biorących udział w naprawie postreplikacyjnej DNA
D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
B. ze względu na lokalizację zmian nowotworowych wyróżnia się jego trzy postacie
D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie
351.Zaznacz kto po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji:
C. Alfred Binet
A. William Stern
B. John Locke
D. Howard Gardner
A. William Stern
352. Które z poniższych zdań jest błędne?
c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu
a. Zespół Noonan charakteryzuje się zaburzeniami krzepliwości krwi.
d. Badania molekularne, wykazały że dodatkowy chromosom X w zespole Klinefeltera jest pochodzenia matczynego
b. W zespole łamliwego chromosomu X, u nosicielek permutacji istnieje ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygasania funkcji jajników
c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu
353.Zaznacz która metoda badawcza jest używana w genetyce zachowania:
B. Poznawanie związków (asocjacji) pomiędzy zachowaniem a allelami genów
A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
D. Metoda bliźniąt
C. Badanie asocjacyjne całego genomu
A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne
354.Zdjęcie przedstawia:
C. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
A. oligodaktylię
B. odchylenie promieniowe
D. odchylenie łokciowe
D. odchylenie łokciowe
355. Delecja 11q to inaczej:
B. Zespół DiGeorga
C. Zespół Williamsa
D. Zespół Wolfa-Hirschhorna
A. Zespół Jacobsen
A. Zespół Jacobsen
356. zdjęcie przedstawia:
D. Pojedynczą bruzdę dłoni
A. Głębokie bruzdy
B. Bruzdę łączącą
C. Bruzdę typu Sydney
A. Głębokie bruzdy
357. Zdjęcie nie przedstawia
c) śródstopia przywiedzionego
d) krótkich kości śródstopia
b) przerwy sandałowej
a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
d) krótkich kości śródstopia
358. Które ze zdań dotyczących zespołu Beckwitha-Widemanna jest błędne?
a) cechuje się zanikającym wraz z wiekiem charakterystycznym fenotypem twarzy
d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym
b) charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów pochodzenia embrionalnego
c) zespół ten powstały wskutek utraty metylacji domy IC2 występuje częściej u kobiet, które korzystały z metod wspomaganego rozrodu
d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym
359. Jaki rodzaj dziedziczenia przedstawia poniższy rodowód? Wybierz jedną
odpowiedź.
d) dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie
a) dziedziczenie mitochondrialne
c) dziedziczenie autosomalne recesywne
b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco
b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco
360. Zdjęcie przedstawia
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
b) stopę łyżwiastą
d) wydatne pięty
a) wypukły obrys podeszwy
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
361. Wskaż fałszywe twierdzenie dotyczące profilaktyki w rodzinach, w których stwierdzono
nosicielstwo BRCA1
b) w rodzinach, w których rak piersi i/lub jajnika wystąpił w młodym wieku, badania USG należy rozpocząć wcześniej o 5 lat w stosunku do wieku zachorowania krewnej
d) profilaktyczna adnexectomia u nosicielek BRCA1 zmniejsza ryzyko raka jajnika o 80% - wycięte wprost z prezentacji zdanie
c) wskazane jest badanie PSA i USG prostaty u męskich członków rodziny
a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku - raz w roku USG ale badaniem z wyboru powinien być rezonans
a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku - raz w roku USG ale badaniem z wyboru powinien być rezonans
