Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Fiszki

Genetyka 4

Test w formie fiszek 86-117

Ilość pytań: 28 Rozwiązywany: 566 razy

86. Zdwojenie całości lub części palucha to:

C. polidaktylia przednia

D. polidaktylia przedosiowa

B. polidaktylia pozaosiowa

A. polidaktylia przyosiowa

D. polidaktylia przedosiowa

Kamptodaktylia określa:

B. ciągłość tkanek miękkich w osi przednio- tylnej pomiędzy dwoma palcami

C. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st

D. palce wygięte w płaszczyźnie ręki

A.poszerzenie tkanek miękkich koniuszków palców

C. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st

103. Która z wymienionych cech nie jest typowa dla noworodka z sekwencją “małowodzie”

B. Macrosomia

C. Wady twarzy

D.wady kostne

A. Microsomia

B. Macrosomia

98. Zaznacz prawidłowe:

C. aby komórka somatyczna nabrała cech komórki macierzystej konieczne jest wprowadzenie wszystkich wymienionych genów: OCT4, SOX2, KLF4 i c-MYC

A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały

B. terapia genowa Alzheimera polega na wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA głównego neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym

D. terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1

Mała masa urodzeniowa, niski wzrost, wysypka na twarzy wrażliwa na światło, wzrost częstości wymiany siostrzanych chromatyd w stosunku do występującej spontanicznie u osób zdrowych charakteryzuje:

D. Zespół Blooma

C. anemię Fanconiego

B. ataksję teleangiektazję

A. zespół Wiliamsa

D. Zespół Blooma

102. Terapia antysensowa jest najczęściej stosowana w przypadku

A. nowotworów piersi

D. nowotworów jelita grubego

B. nowotworów skóry

D. nowotworów jelita grubego

Wskaźnik odziedziczalności:

D. wszystkie prawidłowe

B. odnosi się do genów specyficznych dla danego zachowania

C. jest miarą statystyczną która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w zmienność badanego zachowania

A. jest wyznaczany jedynie na podstawie obserwacji spokrewnionych ze sobą osób

C. jest miarą statystyczną która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w zmienność badanego zachowania

104 .Wady pojedyncze:

A. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej wad rozwojowych dotyczących co najmniej dwóch wymienionych układów: sercowo- naczyniowego, szkieletowego, pokarmowego, oddechowego, czy OUN

D. stanowią 1⁄3 wszystkich wad rozwojowych

C. Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek

B. stanowią 1% wszystkich wad rozwojowych

C. Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek

101. Ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki to:

A. kłębik mały

B. prognatyzm

C. brachydaktylia

A. kłębik mały

91. Z jakim nowotworem jest związany zespół WAGR:

A. ostrą białaczką limfoblastyczną

C. guzem Wilmsa

B. rakiem jelita grubego

D. rakiem piersi

C. guzem Wilmsa

Wybierz nieprawidłowe:

C.przypuszcza się że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne

B.udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu

D. alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych

A.coraz więcej dowodów wskazuje na to że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne

B.udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu

93. Na podstawie objawów, podejrzewając u pacjenta zespół DiGeorga w diagnostyce molekularnej zastosowałbyś metodę:

A. sekwencjonowanie Sangera

B. sekwencjonowanie NGS

D. FISH/MLPA

C. aCGH

D. FISH/MLPA

94. Produkty genów MDR:

A. są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych zmniejszających ich rzeczywiste stężenie w komórce

C. mają zastosowanie w terapii antynowotworowej

B. wszystkie poprawne

D. przyczyniają się do zahamowania procesów związanych z rozrostem naczyń krwionośnych zdrowych komórek przed działaniem dużych dawek chemioterapeutyków

B. wszystkie poprawne

106. Zaburzona odpowiedź na dwuniciowe pęknięcia DNA, podwyższony poziom AFP, niezborność ruchowa, małogłowie, poszerzone drobne naczynia krwionośne są charakterystyczne dla:

D. Z. ataxia- teleangiectasia

B. Zespołu Nijmegen

C. Z. Blooma

A. niedokrwistość Fanconiego

D. Z. ataxia- teleangiectasia

95. Do genów sprzężonych z płcią zalicza się geny warunkujące:tutaj są dwie odp prawidłowe- pyt zgłoszone

A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm

C. hemofilię i daltonizm

B. daltonizm i fenyloketonurię

D. galaktozemię i hemofilię

A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm

C. hemofilię i daltonizm

Wady wrodzone serca (wady stożka naczyniowego) rozszczep podniebienia i twarzy, niedoczynność przytarczyc i grasicy oraz defekty odporności są cechami typowymi dla zespołu:

D. Angelmana

B. Pradera- Wiliego

C. DiGeorga

A. Wiliamsa

C. DiGeorga

108. Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:

D. liczby nukleotydów

B. struktury chromosomu w okolicy centromeru

A. liczby chromosomów

C. na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę

116. W przypadku nosicielstwa której mutacji nie są uzasadnione badania genetyczne u małoletnich bezobjawowych krewnych?

B. mutacja genu BRCA1

D. mutacja genu APC

C. mutacja genu RET

A. mutacja genu NBN1 (No sense- bez sensu bad gen)

107. Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch to:

C.polidaktylia przyosiowa

B.polidaktylia przedosiowa

D.polidaktylia przednia

A.polidaktylia pozaosiowa

88. Najlepszą metodą zdiagnozowania zespołu Angelmana jest:

C. porównawcza hybrydyzacja całogenomowa

A. analiza chromosomów metafazowych z zastosowaniem prążkowania G

D. FISH

B. diagnoza na podstawie objawów klinicznych

D. FISH

Pokaż kolejne pytania

Powiązane tematy

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie