U pacjenta zdiagnozowano porfirię wtórną, badania laboratoryjne wykazały zwiększone wydalanie
ALA z moczem, a także nagromadzenie w erytrocytach protoporfiryny. Lekarz zlecił oznaczenie
stężenia we krwi pacjenta pewnego pierwiastka, który hamuje aktywność ferrochelatazy. Zatrucie,
którym pierwiastkiem podejrzewa lekarz?
rtęcią
ołowiem
arsenem
kadmem
ołowiem
.Które z poniższych stwierdzeń dotyczących 1-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej z niewykrytą
klasyczną fenyloketonurią jest prawidłowe?
gdy pacjent osiągnie dorosłość, zaleca się przerwanie leczenia dietetycznego
wysoki poziom fenylopirogronianu pojawia się w jego moczu
gdy pacjent osiągnie dorosłość, zaleca się przerwanie leczenia dietetycznego
należy natychmiast wdrożyć dietę pozbawioną tyrozyny
wysoki poziom fenylopirogronianu pojawia się w jego moczu
Wybierz odpowiedź, w której przedstawiono wyniki badań charakterystyczne dla żółtaczki,
towarzyszącej m.in. marskości wątroby, wirusowemu zapaleniu wątroby lub guzom wątroby
podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, brak sterkobiliny w kale
podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, brak sterkobiliny w kale
podwyższona aktywność AlAT i AspAT, bilirubina sprzężona i niesprzężona w normie, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale
Rodzice półtorarocznego dziecka zgłosili się do lekarza zaniepokojeni opóźnieniem w rozwoju
chłopca oraz przygryzaniem warg i palców. Badania laboratoryjne wykazały ponad 2-krotne
podwyższenie stężenia kwasu moczowego w surowicy oraz zwiększone wydalanie kwasu
moczowego z moczem. Powyższe objawy najprawdopodobniej wskazują na:
niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych
dnę moczanową
zespół Lescha-Nyhana
niedobór deaminazy adenozyny
zespół Lescha-Nyhana
Ciężki złożony niedobór odporności związany jest z niedoborem jednego z poniższych enzymów.
Wskaż, który to enzym:
syntetaza PRPP
dekarboksylaza kwasu orotowego
deaminaza adenozyny
karbamoilotransferaza asparaginianowa
deaminaza adenozyny
Wskaż zdanie fałszywe dotyczące metioniny
jest aminokwasem glukogennym, którego produktem katabolizmu jest sukcynylo-CoA
reakcja remetylacji homocysteiny do metioniny, katalizowana przez syntazę metioninową, wymaga udziału N 5 -metylo-THF i metylokobalaminy
kondensując z ATP tworzy S-Adenozylometioninę, która może być donorem grupy metylowej, np. podczas syntezy adrenaliny
może być syntetyzowana z cysteiny i seryny
może być syntetyzowana z cysteiny i seryny
Noworodek około 24 godzin po porodzie stał się letargiczny. Wynik badania na sepsę okazał się
negatywny. Po ok. 56 godzinach zaczął wykazywać ogniskową aktywność napadową. Stwierdzono,
że stężenie amoniaku w osoczu wynosi 1100 μmol/L. Ilościowy pomiar stężenia aminokwasów w
osoczu ujawnił znaczny wzrost stężenia argininobursztynianu. Który z poniższych enzymów
najprawdopodobniej nie funkcjonuje prawidłowo u tego pacjenta?
arginaza
transkarbamoilaza ornitynowa
liaza argininobursztynianowa
syntaza argininobursztynianowa
liaza argininobursztynianowa
Pacjent lat 35 został przyjęty do szpitala z przerywanymi bólami brzucha, epizodami splątania i
zaburzeniami psychiatrycznymi. W badaniu laboratoryjnym moczu stwierdzono wzrost ALA i PBG.
Wykazano mutację genu deaminazy porfobilinogenu. Prawdopodobna diagnoza to
ostra porfiria przerywana
porfiria mieszana
wrodzona porfiria erytropoetyczna
niedokrwistość syderoblastyczna związana z chromosomem X
ostra porfiria przerywana
Które z wymienionych metabolitów są produktami w przedstawionej poniżej reakcji transaminacji:
pirogronian + glutaminian ⇆ x + y ?
