Fiszki
Genetyka z Michigan XD
Test w formie fiszek GENETYKA XD
Ilość pytań: 112
Rozwiązywany: 4298 razy
Probant III-1 ma mukowiscydozę. Analiza DNA wykazała, że III-1 jest homozygotą chorą, ale jego babcia I-2 jest homozygotą zdrową. q=1/50
Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-1 jest nosicielem?
jakie jest prawdopodobieństwo, że II-5 jest nosicielem?
Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-2 jest chory?
(bez pary większe)
(bez pary mniejsze)
100%
4%
0.5%
50%
2%
Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-1 jest nosicielem?
100%
jakie jest prawdopodobieństwo, że II-5 jest nosicielem?
4%
Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-2 jest chory?
0.5%
(bez pary większe)
50%
(bez pary mniejsze)
2%
82.Anemia sierpowata:
c.jest chorobą autosomalną dominującą
a.jest spowodowana mutacją albo genu alfa globiny albo beta globiny
e.jest chorobą sprzężoną z X recesywną
d.jest zawsze spowodowana tę samą mutacją punktową w genie beta globiny
b.rzadko prowadzi do tej samej mutacji u niespokrewnionych chorych
d.jest zawsze spowodowana tę samą mutacją punktową w genie beta globiny
83.26 latka pochodzenia Norweskiego zbadała się genetycznie. Jej brat umarł w wieku 8 lat na mukowiscydozę. Jej oboje rodzice zmarli. Kobieta przeszła testy DNA na 70 mutacji powodujących mukowiscydozę, ktore wykazują, że 90% nosicielow mukowiscydozy jest pochodzenia Europejskiego. Testy wyszły negatywnie na wszystkie 70 mutacji. Jakie jest prawdopodobieństwo, ze kobieta jest heterozygotyczną nosicielką?
2/3
1/6
poniżej 1%
1/25
1/15
1/6
Podczas inaktywacji chormosomu X, wszystkie geny na choromosmie X ulegają inaktywacji
TAK
NIE
NIE
W przypadku kiedy kobieta ma jeden chromosom X strukturalnie ok, a drugi nieok, chromosom ok. jest zazwyczaj inaktywowany.
NIE
TAK
NIE
86.„Jeden gen, jeden enzym” to zdanie obrazujące koncepcję:
d.zmiany w genach przez rzadkie enzymy są głowną przyczyną chorob metabolicznych
a.poszczegolne etapy metaboliczne są kontrolowane przez poszczegolne enzymy kodowane przez specyficzny gen
c.tylko 1 kopia genu musi być nieaktywna, żeby spowodować poważne dolegliwości związane ze spadkiem aktywności enzymatycznej poniżej 50%
b.enzymy funkcjonalne nigdy nie są złożone z podjednostek kodowanych przez rożne geny
e.większość chorob metabolicznych jest sprzężona z chromosomem X
a.poszczegolne etapy metaboliczne są kontrolowane przez poszczegolne enzymy kodowane przez specyficzny gen
Choroba Huntigtona jest spowodowana ekspansją powtorzeń trojek nukleotydow w
intronie 6
eksonie 6
eksonie 6
88.Podejrzewałbyś możliwe zaburzenia kolagenu u pacjenta ktory ma jakiekolwiek z poniższych objawow oprocz:
d.niebieska twardowka
e.postępujące pogorszenie neurologiczne
b.perforacje przewodu pokarmowego
a.wiele złamań
c.hipergiętkość stawow
e.postępujące pogorszenie neurologiczne
89.Ktore z poniższych z najmniejszym prawdopodobieństwem skutkuje allelem B0 dla beta-talasemia?
d.mutacja nonsensowna wcześnie w eksonie 2 genu beta globiny
b.7bp delecja w ekosnie 2 genu beta globiny
c.mutacja zmiany sensu wcześnie w eksonie 1 genu beta globiny
a.20bp insercja w eksonie 1 genu beta globiny
e.delecja całego genu beta globiny
c.mutacja zmiany sensu wcześnie w eksonie 1 genu beta globiny
90.Widzisz poprzednio zdrowego 3-latka obecnie bardzo ospałego, wymiotującego i z napadem. Ktory test laboratoryjny będzie najodpowiedniejszy, żeby potwierdzić podejrzenia?
b.tylko poziom fenyloalaniny w osoczu
e.sekwencja genu transkarbamylazy ornitynowej
d.24 godzinna kontrola poziomu kwasu homogentystycznego w moczu
a.poziom fenyloalaniny i tyrozyny w osoczu
c.poziom amoniaku w surowicy
c.poziom amoniaku w surowicy
91.Ktore zdanie jest zapowiedzią wieloczynnikowego modelu progowego?
c.ryzyko jednostki nie wzrasta wraz z ilością chorych krewnych pierwszego stopnia
d.wiek ujawnienia choroby spada, gdy byli chorzy krewni w 2 poprzednich pokoleniach
a.odrębne ryzyko krewnych chorego wzrasta gdy powszechność chrooby spada
b.chore jednostki prawie zawsze mają chorego rodzica
a.odrębne ryzyko krewnych chorego wzrasta gdy powszechność chrooby spada
92.Hemofilia A i hemofilia B mają prawie identyczne fenotypy, ale powstają w wyniku mutacji rożnych genow na chromosomie X. Jest to przykład:
a.czynnika heterozygotyczności
e.podwojnej heterozygotyczności
b.allelicznej heterozygotyczności
c.rożnej ekspresji
d.heterozygotyczności locus
d.heterozygotyczności locus
93.Ktory z poniższych kariotypow znajdziemy w ludzkim nasieniu?
d.46, XY
c.46, XX
b.23, X
a.22, Y
e.żadne z powyższych
b.23, X
Normalni rodzice mają dziecko z Downem. Poniżej ukazano haplotyp oparty na polimorficznym markerze locus niedaleko centromeru chromosomu 21. Na podstawie tego określ w ktorym podziale mejotycznym nastąpiła nondysjunkcja.
b.ojcowska mejoza II
c.matczyna mejoza I
e.matczyna mejoza I lub ojcowska mejoza I
d.matczyna mejoza II
a.ojcowska mejoza I
c.matczyna mejoza I
Zespoł łamliwego chromosomu X (FraX) jest chorobą sprzężoną z chromosomem X charakteryzującą się opoźnieniem umysłowym. Molekularną podstawą choroby jest ekspansja trpletow CGG w 1 eksonie genu FMR-1 na długim ramieniu chromosomu X. Zdrowi mają 6-52 powtorzeń, średnio 30, a chorzy >230 powtorzeń. Numerki w rodowodzie ot ilość powtorzeń. Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-4 jest chory?
a. poniżej 1%
d.40-50%
b.10%
c.25%
e.80-100%
d.40-50%
96.Zespoł Pradera Wiliego(PWS) może wynikać albo z delelcji środmiąższowej dotyczącej ojcowskiej kopi chromosomowego regionu 15q1-q13 albo od matczynej disomi jednorodzicielskiej chromosomu 15. Powodem tego jest:
c.matczyna kopia gen(ow) odpowiedzialna za zespoł Angelmana jest napiętnowana i nie ulega ekspresji
a.PWS jest spowodowane anomalią w inaktywacji chromosomu X
e.Ojczyna kopia gen(ow) jest napiętnowana i nie ulega ekspresji
d.Matczyna kopia gen(ow) jest napiętnowana i nie ulega ekspresji
b.Matczyna kopia gen(ow) odpowiedzialna za PWS nasila dominujący negatywny efekt ojcowskiego allelu
d.Matczyna kopia gen(ow) jest napiętnowana i nie ulega ekspresji
Choroba sprzężona z X recesywna, 100% penetracji. Jakie jest prawdopodobieństwo, że IV-5 będzie chorym synem?
1/36
1/8
1/4
1/18
1/9
1/36
Rzadka choroba autosomalna, 100% penetracji. Choroba jest obecna i rozpoznawalna podczas urodzenia i nie zmniejsza sprawności. Założ brak heterogeniczności locus. Jaka jest szansa, że IV-1 jest chory?
1/9
2/9
4/9
1/4
1/2
1/9
99.Podczas dorosłego życia większość form hemoglobiny to:
2alfa + 2gamma
2alfa + 2beta
2zzeta + 2epsilon
2alfa + 2epsilon
2alfa + 2delta
2alfa + 2beta
100.HbH jest rzadko spotykana u potomkow Afroamerykanow, ponieważ:
e.nadmiar tetramerow alfa2delta2 jest przyczyną HbH
dominujący chromosom związany z alfa-talasemią u Afroamerykanow to (a-)
c.alfa-talasemia występuje tylko w populacji azjatyckiej
b.chorzy na anemię sierpowatą wykazują odporność na efekty HbH
a.hemoglobina Barta prawie zawsze towarzyszy genotypowi (a-/a-) u Afroamerykanow
dominujący chromosom związany z alfa-talasemią u Afroamerykanow to (a-)