Genetyka z Michigan XD

21.Choroba autosomalna recesywna występuje z częstością 1/10000 w populacji (zakładamy, że w danej miejscowości jest 100k ludu). Kumpel twierdzi, że ma chorobę chociaż nie miał w rodzinie bo test wyszedł pozytywnie (98% wrażliwości, 90% specyficzności). Jaka jest szansa, że jednak nie ma?

22.Jakie jest dziedziczenie w tym rodowodzie?

23.Ktore z poniższych nie pomoże pacjentowi z beta-talasemią major (najcięższa)

24.Mężczyzna z tranzycją A na G w pozycji 376 w eksonie V genu dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy powodującą zmianę asparaginianu w asparaginę, ma wariant A G6PD i:

25.Choroba HbH jest rzadko spotykana u Afroamerykanow, ponieważ:

26.Kariotypowo ok para ma dziecko z Downem. Analiza: dziecko: 1,2,2; 1,2,2; 1,1,1; 1,2,2 mama: 2,2; 2,2; 1,1; 1,2; tata: 1,2; 1,1; 1,1; 1,1;

Zaburzenie powodujące osłabienie mięśniowe i epilepsję. Ktory model dziedziczenia najprawdopodobniejszy?

Ktore nie będzie dobrą metodą rozpoznania anemii sierpowokrwinkowej?

Krotkie ramiona akrocentrycznych (satelity) chromosomow zawierają głownie wiele kopi genu kodującego rRNA

30.Odkryte funkcje białek kodowanych przez protoonkogeny to wszystkie poza:

31.Fenotypowo ok kobieta z kariotypem 45, XX, -14, -21, +t(14q, 21q) ma kariotypowo normalnego męża (46, XY). Pośrod ich żywego potomstwa najbardziej prawdopodobne są kariotypy 46, XX i 46, XY. A następne najbardziej prawdopodobne?

Wyniki analizy odległości dla markera A i genu NF-1. Jaka jest odległość genetyczna między nimi?

33.Młoda kobieta pochodzenia połnocnoeuropejskiego jest samotną matką dziecka z mukowiscydozą. Żeni się z innym połnocnoeuropejczykiem. Jakie jest prawdopodobieństwo, że on jest nosicielem mukowiscydozy? częstość 1/2500

Przedstawiona rodzina cierpi na zespoł Ehler-Danlos (zła synteza kolegenu- megarozciągliwość). Zaklasyfikowano każdego członka rodziny innym polimorficznym markerem DNA i wyszło to drzewko.

poniżej ukazany jest RFPL. „E” oznacza niezmienione miejsce restrykcji EcoRI. „*” polimorficzne miejsce EcoRI. Czarny pasek lokalizację sondy „A” DNA. Jakie są wszystkie możliwe allele (czyli długości paskow) możliwe do zobaczenia w Southern blot sondowanej przez „A”

37.Ktora z poniższych chorob jest najmniej prawdopodobnie spowodowana aneuploidią?

Przedsymptomowa diagnoza choroby Huntingtona wymaga analizy DNA przynajmniej 1 chorego członka rodziny

39.Ktora z poniższych fenotypowych kobiet ma rozwinięte jądra?

40.Para po 30 z 2 zdrowych dzieci poroniła dziewczynkę z wieloma wadami wrodzonymi. O czym powinniśmy rozmawiać z rodzicami zaraz po? CHYBA O CZYM NIE POWINNIŚMY XDDDD