występuje zajęcie mięśni oddechowych co powoduje duszność wysiłkową

występują zmiany strukturalne bony postsynaptycznej i zwiększenie liczby receptorów ACh

występuje zaburzenie syntezy acetylocholiny (ACh)

występuje aktywacja receptorów ACh przez krążące przeciwciała

występuje osłabienie siły mięśniowej, szczególnie w mięśniach proksymalnych kończyn dolnych

bradykinezja

drżenie spoczynkowe

sztywność mięśniowa

niestabilność postawy

obniżone plastyczne napięcie mięśniowe

toksyczna (alkoholowe zwyrodnienie móżdżku, zatrucie metalami, powikłanie chemioterapii

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

pozakaźna (np. ospa wietrzna, odra)

niedoborowa (np. niedobory witaminowe)

immunologiczna (np. paranowotworowe zwyrodnienie móżdżku)

insulina, czynnik wzrostu podskórka, interleukiny, kolagen i fibrynogen

kwas foliowy, czynnik wzrostu granulocytów, wapń, hormon wzrostu i TNF-alfa

epinefryna, płytkowy czynnik wzrostu, histamina, serotonina, białko C-reaktywne i albumina

VEGF, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, FGF, HGF, angiopoetyny, efryny, ligandy Notch, angiostatyny i endostatyny

kwas hialuronowy, TGF-beta, TNF-alfa, interferony, laminina i albumina

Utrata heterozygotyczności genu supresorowego w nowotworach jest konieczna dla zaliczenia go do genów supresorowych

fizjologiczna funkcja genów supresorowych obejmuje stymulację wzrostu i proliferacji komórek

w nowotworach sporadycznych stwierdza się mutacje somatyczne tylko w jednym allelu genu supresorowego

mutacja genu supresorowego w linii germinalnej jest przyczyną dziedzicznego zespołu nowotworowego

mutacje genów supresorowych prowadzące do transformacji nowotworowej są mutacjami typu uzyskania funkcji (gain of function)

b. u heterozygot obserwuje się większą odporność na malarię u kobiet

a. u heterozygot obserwuje się większą odporność na zakażenia jelitowe bakteriami Gram-ujemnymi

e. prawidłowe odp to A i C

d. u homozygot obserwuje się większą odporność na dżumę

c. zmutowany gen jest częsty w populacji europejskiej

zaburzone wytwarzanie bialka powoduje zmniejszenie mechanicznej odporności kości

występuje wypadanie płatka zastawki mitralnej i tętniak aorty

klatka piersiowa jest zwykle zniekształcona

występuje zwichnięcie soczewek

jest spowodowany mutacją genu fibryliny 1

INK4A

TP53

NF1

RB

WT1