Do poradni zgłasza się 4-letnia dziewczynka z powodu krwawienia z dróg rodnych. W badaniu fizykalnym: eutroficzna budowa ciała, dojrzewanie w skali Tannera A1P1M1, na skórze widoczne liczne duże plamy “cafe au lait" z przewagą strony lewej, a w USG miednicy małej torbiel w jajniku prawym. Najbardziej prawdopodobną przyczyną w/w jest:

u 14-letniego chłopca od około 2 miesięcy występują następujące objawy: utrata masy ciała, osłabienie, hiperpigmentacja skóry. Od kilku dni obserwuje się wymioty. Objawy kliniczne odpowiadają niewydolności kory nadnerczy (Choroba Addisona). W badaniach laboratoryjnych typowe zaburzenia metaboliczne towarzyszące niewydolności kory nadnerczy to:

6-ty stycznia w nocy zgłosili się rodzice z 3-letnią dziewczynką do SOR. W wywiadzie od 6 dni gorączka do 39 stopni, dziecko podsypiające, rozdrażnione, pokładające się, nie chce pić. W badaniu fizykalnym na skórze całego ciała plamista wielopostaciowa wysypka, przekrwione spojówki, spiechrznięte usta, podsychające śluzówki jamy ustnej, zaczerwienienie dłoni i podeszw stóp z obrzękami. W badaniach leukocytoza, rozmaz segmentarny, wysokie CRP. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

Do poradni dziecięcej zgłosiła się matka z 13 miesięczną dziewczynką. Podcza zbieraniu wywiadu otrzymałeś następujące dane: dziecko urodziło się o czasie z masą ciała 3500 g. W wieku 3 miesięcy w pozycji na brzuchu potrafiło oprzeć się na przedramionach, w wieku 6 miesięcy posadzone, siedziało niepewnie, w wieku 9 miesięcy raczkowało, zaczęło chodzić w wieku 12 miesięcy. Stwierdzasz, że:

Uwarunkowany genetycznie zespół objawów takich jak: hipokalcemia z obniżonym stężeniem parathormonu (PTH) w surowicy krwi, hipoplazja grasicy, wady serca oraz zaburzenia odporności często współistniejące z charakterystycznym fenotypem i w 90% z mikrodelecją 22q11.2 w badaniu genetycznym to zespół:

U noworodka urodzonego w 40 tygodniu ciąży w 1 minucie życia czynność serca wynosi powyżej 100/min, oddech jest regularny, ale napięcie mięśniowe jest słabe i występuje sinica obwodowa, obecna jest jednak żywa reakcje na odsysanie cewnikiem. Noworodek uzyska punktację wg skali Apgar równą:

Objawami nadczynności tarczycy u noworodka mogą być: a niska urodzeniowa masa ciała b zanik tkanków podskórnej c wytrzeszcze gałek ocznych d kraniostenoza e wole i tachykardia

Objaw Oppenheima i Chaddocka jest obecny w: