Wrodzony przerost nadnerczy (w.p.n.) - jest to grupa schorzeń uwarunkowanych wrodzonymi, dziedziczącymi się autosomalnie dominująco, zaburzeniami enzymatycznymi biosyntezy kortyzolu.

Maskulinizacja to inaczej wirylizacja

Niedobór kortyzolu na skutek braku hamowania zwrotnego powoduje stałą nadmierną syntezę ACTH, co w konsekwencji prowadzi do przerostu kory nadnerczy, która swój tor metaboliczny ukierunkowuje na wytwarzanie estrogenów.

Najczęściej występującym blokiem enzymatycznym jest niedobór 21-hydroksylazy. Synteza steroidów zostaje zahamowana na etapie progesteronu i 17-hydroksyprogesteronu, które nie ulegają przekształceniu do 11-dezoksykortykosteronu i 11-dezoksykortyzolu. Zahamowany lub znacznie upośledzony zostaje tor przemian metabolicznych prowadzących do wytworzenia mineralokortykoidów i glikokortykoidów.

Niedobór aldosteronu powoduje już w okresie noworodkowym zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej polegające na wzroście stężenia potasu w surowicy oraz nadmiernej utracie sodu połączonej z hipowolemią i hipochloremią.

21-hydroksylaza jest enzymem mikrosomalnym, zwanym też cytochromem 450c21. Jego gen kodujący (CYP21) znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu szóstego.