Test: Kolos VI str 3-9

usunięcia azotu alfa-aminowego w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcję kataboliczną aminokwasów, z wyjątkiem lizyny, hydroksylizyny, treoniny, proliny

Pytanie 10

N-acetyloglutaminian:

jest inhibitorem obu form CPS

jest aktywatorem CPSI

nasila syntezę kwasu moczowego

jest aktywatorem CPSII

Pytanie 11

Wskaż zdanie fałszywe

arginina jest donorem grupy formamidynowej w syntezie kreatyny

wzmożone wydalanie kwasu orotowego, uracylu i urydyny towarzyszy niedoborowi wątrobowej ornitynotranskarbomoilazy cytoplazmatycznej

najważniejszym szlakiem biosyntezy nukleotydów purynowych jest synteza z amfibolicznych cząsteczek pośrednich

zespół Lescha-Nyhana, polegający na hiperurykemii z często towarzyszącą kamicą moczanową i zespołem samookaleczania, jest spowodowany brakiem aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej

Pytanie 12

Kilkuletni chłopiec wykazuje wahania nastroju, ataksję oraz zmiany zapalne skóry podobne do pelagry. Badanie surowicy wskazywało aminoacydemię. Na podstawie powyższych informacji wskaż, która z przyczyn jest najbardziej prawdopodobna

Choroba moczu o zapachu syropu klonowego

Alkaptonuria

Choroba Hartnupów

Hiperfenyloalaninemię

Pytanie 13

Wskaż zdanie prawdziwe:

podstawowymi katabolitami tyrozyny znajdującymi się w moczu są 5-hydroksyindolooctan oraz indolo-3-octan

defekt oksydazy homogentyzynianowej, enzymu szlaku degradacji tryptofanu, prowadzi do zwiększenia stężenia kwasu homogentyzynowego, zapalenia stawów oraz pigmentacji tkanki łącznej (ochronoza)

defekt hydrolazy tyrozynowej prowadzi do rozwoju fenyloketonurii

niedobór β-syntazy cystationowej, enzymu szlaku przemian metioniny, prowadzi do zwiększenia stężenia homocysteiny

Pytanie 14

Wskaż zdanie prawdziwe:

niedobór dehydratazy ALA związany jest z występowaniem niedokrwistości syderoblastycznej

po transaminacji szkielet węglowy tyrozyny jest rozrywany do fumaranu i acetooctanu

6-azaurydyna hamuje fosforybozylotransferazę orotanową

niedokrwistość hemolityczną charakteryzuje spadek urobilinogenu w moczu

Pytanie 15

14-tygodniowe niemowlę cierpiące na nawracające infekcje różnego typu zostało przyjęte do szpitala. Dalsze badania wykazały ślady obecności IgG w surowicy, jednak IgM i IgA były nieobecne. U opisanego dziecka występuje całkowity niedobór jednego z enzymów metabolizujących puryny. W warunkach prawidłowych enzym ten prowadzi do syntezy następującej substancji:

inozyny

ksantyny

monofosforanu guaniny

hipoksantyny

Pytanie 16

Wskaż zdanie prawdziwe

wzajemne przekształcenie seryny i glicyny katalizowane jest przez hydroksytransferazę serynową

treonina ulega rozszczepieniu do kwasu octowego i glicyny.

pierwotna hiperoksaluria polega na braku zdolności do katabolizmu glioksylanu tworzonego w wyniku deaminacji glicyny.

blok metaboliczny w hiperprolinemii typu II dotyczy dehydrogenazy prolinowej

Następne pytania Pozostało stron: 3