Pytanie 32
30.Niedobór syntetazy argininobursztynianowej może być podejrzewany u noworodka
z podwyższonym stężeniu amoniaku w surowicy. Celem wykluczenia innych przyczyn
hiperamonemii należy oznaczyć stężenie cytruliny i kwasu orotowego w surowicy.
Który z podanych opisów najlepiej potwierdzi niedobór syntetazy
argininobursztynianowej.
a. Stężenie cytruliny będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu orotowego będzie w zakresie prawidłowym
c. Stężenie cytruliny i kwasu orotowego będą znacznie obniżone
b. Stężenie kwasu orotowego będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu cytruliny będzie w zakresie normalnym
d. Stężenie cytruliny i kwasu orotowego będą znacznie podwyższone