Pytanie 7
U dwudniowego noworodka rozwinęły się drgawki.Podczas diagnostyki
stwierdzono podwyższony poziom amoniaku, glutaminy i alaniny w surowicy.
Lekarz w celu określenia, jakiego typu defekt cyklu mocznikowego występuje u
dziecka zlecił określenie stężenia cytruliny i kwasy orotowego w surowicy.
Stężenie cytruliny, a stężenie kwasu orotowego podwyższone. Defekt, którego
z enzymów najlepiej tłumaczy takie wyniki: to ten kwas orotowy w koncu byl
podwyzszony czy obnizony? Co z tym pytaniem? OBNIŻONY BYŁ W PYTANIU??????
b) transkarbamoilazy ornitynowej
a) arginazy
d) bocznym
c) syntetazy argininobursztynianowej