65. Zespół Allegille’a charakteryzuje się występowaniem:

66. Uwarunkowany genetycznie zespół objawów takich jak: hipokalcemia z obniżonym stężeniem parathormonu (PTH) w surowicy krwi, hipoplazja grasicy, wady serca oraz zaburzenia odporności często współistniejące z charakterystycznym fenotypem i w 90% z mikrodelecją 22q11.2 w badaniu genetycznym to zespół:

67. U noworodków urodzonego w 40 tygodniu ciąży w 1 minucie życia czynność serca wynosi powyżej 100/min, oddech jest regularny, ale napięcie mięśniowe jest słabe i występuje sinica obwodowa, obecna jest jednak żywa reakcje na odsysanie cewnikiem. Noworodek uzyska punktację wg skali Apgar równą:

68. Do lekarza zgłosiła się 10-letnia dziewczynka z objawami braku łaknienia, nietypowym bólu brzucha występującym częściej w prawym dole biodrowym, z ubytkiem masy ciała ok. 3 kg w ciągu ubiegłych 3 mies. Dziecko gorączkuje, a w ostatnim okresie pojawiły się u niego zmiany okołoodbytnicze o charakterze ropni. Objawy te wskazują najpewniej na:

69. U 15-miesięcznej dziewczynki rozwijającej sie do tej pory prawidłowo rodzice zauważyli okresy nadmiernej senności i gorszego łaknienia. Dwukrotnie była hospitalizowana z powodu epizodów drgawkowych. Stwierdzono wówczas glikemię <40 mg/dl, jeden raz kwasicę metaboliczną. W diagnostyce różnicowej dziecka należy uwzględnić:

70. 7-letnia dziewczynka zgłosiła się do szpitala z gorączką i bólem w okolicy lędźwiowej. W badaniach laboratoryjnych: leukocytoza obojętnochłonna, CRP 135 mg/l, ropomocz, prawidłowe próby nerkowe, znamienna bakteriuria. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem u dziewczynki jest:

71. 1 gram węglowodanów ...

72. Do wykrywania wrodzonej dysplazji stawów służą: