Test: Genetyka 3

defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa → pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie

wszystkie są fałszywe

zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep

pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd

Pytanie 27

Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to cechy charakterystyczne dla

z. Pradera-Willego

z. Downa

z. Angelmana

z. Marfana

Pytanie 28

Zestaw ułożonych parami wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta, nazywamy

worcem chromosomów

kariogramem

genotyp

kariotyp

Pytanie 29

Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:

badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13

barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym

badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3

standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy

Pytanie 30

Geny zależne od płci zlokalizowane są w:

autosomach, a ich ekspresja zależy od płci

heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów

chromosomach płciowych X i Y

chromosomie X

Pokaż wyniki To już koniec testu, na następnej stronie zobaczysz swoje odpowiedzi.