Strona 1
Genetyka 7
Pytanie 1
Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem
życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub
mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie
zespołu HNPCC
zespołu von Hippla i Lindaua
zespołu Li-Fraumeni
zespołu MEN2B
Pytanie 2
Wady mnogie:
ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo
stanowią 2⁄3 wszystkich wad rozwojowych
definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN
żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
Pytanie 3
Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest
charakterystyczny dla populacji słowianskich?
zespół Nijmegen
ataxia-teleangiectasia
zespół Blooma
anemia Fanconiego
Pytanie 4
Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu
inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej
czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie
William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji
Pytanie 5
Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w
obrębie chromosomu 15 w postaci:
delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego
matczynej disomii jednorodzicielskiej
delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego
ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
Pytanie 6
W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella,
ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:
jest równe ryzyku populacyjnemu ?
wynosi 100%
wynosi 50%
wynosi 25%
Pytanie 7
Inteligencja to:
zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
zdolność rozwiązywania problemów
wszystkie odpowiedzi są poprawne
zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
Pytanie 8
Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:
krzywica hipofosfatemiczna
choroba Huntingtona
zespół Nijmegen
przejściowa cukrzyca noworodków