Strona 3

genetyka25

Pytanie 17
Częstość występowania padaczki w populacji ogólnej to mniej więcej 1-1,5%, szacuje się, że padaczki o podłożu genetycznym stanowią
50-60% przypadków,
20-30% przypadków,
5-10% przypadków
70-80% przypadków
Pytanie 18
Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:
sekwencjonowanie Sangera
panel genomowy
kariotyp
sekwencjonowanie całego genomu
Pytanie 19
Techniki cytogenetyki molekularnej to:
FISH, PCR, CGH
MLPA, CGH, FISH
MLPA, Ag-NOR, aCGH
aCGH, FISH, GTG
Pytanie 20
Technika SSCP polega na:
wykorzystaniu enzymów restrykcyjnych w celu identyfikacji mutacji w obrębie miejsc cięcia danego enzymu; pozwala też na wykrycie mutacji prowadzących do powstania nowych miejsc cięcia
oddzieleniu genów o tym samym rozmiarze, w oparciu o ich różne zdolności denaturujące, które są określane przez ich sekwencje par zasad
detekcji zmiany nawet jednej zasady poprzez ocenę ruchliwości elektroforetycznej jednoniciowych DNA o jednakowej długości
wychwytywaniu, powstającego w wyniku mutacji, braku parowania między pojedynczymi nukleotydami w dwuniciowych fragmentach kwasów nukleinowych
Pytanie 21
Dany kariotyp 46, XX, t(17;22)(p10;q10) nie zostanie wykryty przy użyciu następującej techniki diagnostycznej:
c. MLPA
d. Prawdziwe są odpowiedzi a i c
a. aCGH
b. FISH
Pytanie 22
Zastosowaniem analizy DNA płodowego we krwi matki jest:
wykrywanie aneuploidii u płodu
Oznaczenie grupy krwi płodu
Określenie płci płodu
wszystkie powyższe
Pytanie 23
Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:
Wolnej podjednostki beta hCG, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Białka PAPP-A, wolnej podjednostki beta hCG i inhibiny A
Wolnej podjednostki beta hCG, alfafetoproteiny i inhibiny A
Białka PAPP-A, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Pytanie 24
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego ocena ryzyka aberracji chromosomowych za pomocą ultrasonograficznych badań prenatalnych pierwszego trymetru powinna być wykonana:
Między 6+0 a 10+6 tygodniem ciąży
Między 4+0 a 6+6 tygodniem ciąży
Miedzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży
w dowolnym momencie
Przejdź na Memorizer+
W trybie testu zyskasz:
Brak reklam
Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz
Więcej pytań na stronie testu
Wybór pytań do ponownego rozwiązania
Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności
Wykup dostęp