Ucz się szybciej
Testy Fiszki Notatki
Zaloguj  

Strona 2

genetyka25

Przejdź na Memorizer+
W trybie testu zyskasz:
Brak reklam
Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz
Więcej pytań na stronie testu
Wybór pytań do ponownego rozwiązania
Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności
Wykup dostęp
Pytanie 9
Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:
Sekwencjonowanie całego genomu
Kariotyp
Sekwencjonowanie Sangera
Panel genowy
Pytanie 10
Zastosowanie mikromacierzy, jako badania genetycznego powinno być wcześnie wykonywane u pacjentów z:
Jest najistotniejszym badaniem przy podejrzeniu padaczki do oznaczenia mutacji punktowych
Jest badaniem nieistotnym dla diagnostyki padaczki
Niespecyficzna encefalopatia padaczkową i w przypadku współwystępowania padaczki z innymi zaburzeniami
Jest badaniem zalecanym do weryfikacji wrównoważonej translokacji stwierdzonej w badaniu kariotypu
Pytanie 11
Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:
Wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Białka PAPP-A i wolnego estradiolu
Alfafetoproteiny i inhibiny A
Białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG
Pytanie 12
Parametrami ultrasonograficznymi, które są brane pod uwagę w obliczaniu ryzyka trisomii są:
Ocena grubości przezierności karku i obecność kości nosowej
Długość kości szczękowej i ocena grubości przezierności karku
Częstość akcji serca płodu i liczba tętnic pępowinowych
Wymiar dwuciemieniowy i długość kości udowej
Pytanie 13
Odsetek utrat ciąż przypisywany amniopunkcji jest szacowany na:
Zabieg nie zwiększa ryzyka utraty ciąży, zwiększa natomiast ryzyko uszkodzenia płodu (niedorozwój kończyn)
10% więcej niż ryzyko bazowe
0,5% więcej niż ryzyko bazowe
5%
Pytanie 14
Wskazaniem do badań prenatalnych u kobiet ciężarnych w Polsce jest:
Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną.
Wszystkie powyższe.
Wiek matki powyżej 35. roku życia.
Występowanie chorób genetycznych w rodzinie.
Pytanie 15
Najczulszym parametrem laboratoryjnym służącym do oceny ryzyka wystąpienia otwartych wad cewy nerwowej jest:
Inhibina A
Wolna podjednostka beta hCG.
Alfafetoproteina.
Białko PAPP-A
Pytanie 16
Prawdziwe jest zdanie
Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym polega ona na występowaniu różnych fenotypów mimo mutacji w tym samym genie
Genowa heterogenność jest sporadycznie obecna w zespołach padaczkowych i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w tym samym genie
Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w różnych genach
Genowa heterogenność nie występuje w żadnym zespole padaczkowym
Następne pytania Pozostało stron: 2