d. Badania molekularne, wykazały że dodatkowy chromosom X w zespole Klinefeltera jest pochodzenia matczynego

c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu

a. Zespół Noonan charakteryzuje się zaburzeniami krzepliwości krwi.

b. W zespole łamliwego chromosomu X, u nosicielek permutacji istnieje ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygasania funkcji jajników

B. Poznawanie związków (asocjacji) pomiędzy zachowaniem a allelami genów

C. Badanie asocjacyjne całego genomu

D. Metoda bliźniąt

A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

C. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

A. oligodaktylię

D. odchylenie łokciowe

B. odchylenie promieniowe

A. Zespół Jacobsen

D. Zespół Wolfa-Hirschhorna

B. Zespół DiGeorga

C. Zespół Williamsa

D. Pojedynczą bruzdę dłoni

C. Bruzdę typu Sydney

B. Bruzdę łączącą

A. Głębokie bruzdy

d) krótkich kości śródstopia

a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

b) przerwy sandałowej

c) śródstopia przywiedzionego

c) zespół ten powstały wskutek utraty metylacji domy IC2 występuje częściej u kobiet, które korzystały z metod wspomaganego rozrodu

b) charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów pochodzenia embrionalnego

d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym

a) cechuje się zanikającym wraz z wiekiem charakterystycznym fenotypem twarzy

b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco

a) dziedziczenie mitochondrialne

d) dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie

c) dziedziczenie autosomalne recesywne