Strona 4

25

Przejdź na Memorizer+
W trybie testu zyskasz:
Brak reklam
Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz
Więcej pytań na stronie testu
Wybór pytań do ponownego rozwiązania
Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności
Wykup dostęp
Pytanie 25
Mutacja w genie CFTR jaka choroba?
mukowiscydoza
Pytanie 26
33. Wywiad rodzinny, wywiad chorobowy, konsultacje, inne badania dodatkowe są to:
c. żadne
a. etapy genetycznej diagnostyki laboratoryjnej
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
b. etapy badań podmiotowych w dysmorfologii
Pytanie 27
32. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją
d. dynamiczną (bo dynamiczna pląsawica)
b. strukturalną
c. punktową
a. liczbową
Pytanie 28
31. Do wad charakterystycznych dla zespołu DiGeorge'a nie należy:
a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczyc) *małpa ma hipopotama wapniowego
Pytanie 29
30. Jaka wada jest na zdjęciu?
a. polidaktylia przedosiowa częściowa (przed kciukiem i nie ma całego)
Pytanie 30
29. Wskaż kombinację cech klinicznych, która może wystąpić w niedokrwistości Fanconiego
a. nadmierny wzrost, macrocefalia, pancytopenia
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji +niski wzrost, przebarwienia skóry, mikrognacja (niedorozwój szczęki), nieprawidłowy kciuk, mała głowa, zaburzenia słuchu, wzroku FANTOM ma ubytki kostne!
b. hiperpigmentacja skóry, przedwczesne dojrzewanie, zwiększon ryzyko guzów litych
c. hipogonadyzm, nadmierny wzrost, zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej