U pacjenta zdiagnozowano porfirię wtórną, badania laboratoryjne wykazały zwiększone wydalanie ALA z moczem, a także nagromadzenie w erytrocytach protoporfiryny. Lekarz zlecił oznaczenie stężenia we krwi pacjenta pewnego pierwiastka, który hamuje aktywność ferrochelatazy. Zatrucie, którym pierwiastkiem podejrzewa lekarz?

.Które z poniższych stwierdzeń dotyczących 1-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej z niewykrytą klasyczną fenyloketonurią jest prawidłowe?

Wybierz odpowiedź, w której przedstawiono wyniki badań charakterystyczne dla żółtaczki, towarzyszącej m.in. marskości wątroby, wirusowemu zapaleniu wątroby lub guzom wątroby

Rodzice półtorarocznego dziecka zgłosili się do lekarza zaniepokojeni opóźnieniem w rozwoju chłopca oraz przygryzaniem warg i palców. Badania laboratoryjne wykazały ponad 2-krotne podwyższenie stężenia kwasu moczowego w surowicy oraz zwiększone wydalanie kwasu moczowego z moczem. Powyższe objawy najprawdopodobniej wskazują na:

Ciężki złożony niedobór odporności związany jest z niedoborem jednego z poniższych enzymów. Wskaż, który to enzym:

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące metioniny

Noworodek około 24 godzin po porodzie stał się letargiczny. Wynik badania na sepsę okazał się negatywny. Po ok. 56 godzinach zaczął wykazywać ogniskową aktywność napadową. Stwierdzono, że stężenie amoniaku w osoczu wynosi 1100 μmol/L. Ilościowy pomiar stężenia aminokwasów w osoczu ujawnił znaczny wzrost stężenia argininobursztynianu. Który z poniższych enzymów najprawdopodobniej nie funkcjonuje prawidłowo u tego pacjenta?

Pacjent lat 35 został przyjęty do szpitala z przerywanymi bólami brzucha, epizodami splątania i zaburzeniami psychiatrycznymi. W badaniu laboratoryjnym moczu stwierdzono wzrost ALA i PBG. Wykazano mutację genu deaminazy porfobilinogenu. Prawdopodobna diagnoza to

Które z wymienionych metabolitów są produktami w przedstawionej poniżej reakcji transaminacji: pirogronian + glutaminian ⇆ x + y ?