Pytanie 96
96. *1-miesięcznego niemowlęcia płci męskiej zaobserwowano zaburzenia układu nerwowego i kwasicę
mleczanową. Test enzymatyczny oceniający aktywność dehydrogenazy pirogronianowej, który
wykonano na fibroblastach skóry pacjenta, hodowanych w niskim stężeniu TPP (0,1uM) wykazał 5%
normalnej aktwności PDH. Jednocześnie proadzono drugą hodowlę fibroblastów zawierającą wysokie
stężenie TPP (0,4 mM) i stwierdzono 80% normalnej aktywności PDH. Które jest poprawne:
b. leczenie tiaminą prawdopodobnie zmniejszy stężenie mleczanu w surowicy i będzie skuteczne u tego pacjenta
a. podwyższony poziom mleczanu i pirogronianiu we krwi w wiarygodny sposób świadczą o niedoborze PDH
d. należy oczekiwać, że dieta bogata w węglowodany będzie korzystna dla tego pacjenta
c. pacjent prawdopodobnie cierpi również na zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych