Chorobą nie związaną z mutacją genów w chromosomie X jest:

Chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężoną z płcią jest:

Upośledzenie umysłowe występuje przy:

Defekt w rozkładaniu tyrozyny, odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach; w wieku powyżej 20 lat stany zapalne i zwyrodnienie stawów

Zespół powodujący bezpłodność u dziewcząt

Zespół powodujący upośledzenie umysłowe i ruchowe, wczesne starzenie się i wady serca

Trisomia chromosomu 21

niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi

wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba ogólnoustrojowa o różnorodnej ekspresji klinicznej. W klasycznej (pełnoobjawowej) postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.