defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa → pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie

wszystkie są fałszywe

zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep

pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd

A. z. Angelmana

C. z. Pradera- Willego

B. z. Marfana

D. z. Downa

B. genotypem

C. wzorcem chromosomów

A. kariotypem

D. kariogramem

B) standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy

D) badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13

C) barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym

A) badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3

C. chromosomach płciowych X i Y

D. chromosomie X

B. heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów

A. autosomach, a ich ekspresja zależy od płci

C. polidaktylia przednia

D. polidaktylia przedosiowa

B. polidaktylia pozaosiowa

A. polidaktylia przyosiowa

wielkogłowie, niskorosłość, nadwrażliwość na promienie jonizujące

małogłowie, niewydolność jajników, zaburzenia odporności

nadmierny wzrost, przedwczesne starzenie się, zwiększone ryzyko nowotworów

małogłowie, przedwczesne dojrzewanie, plamy cafe au lait

FISH

diagnoza na podstawie objawów klinicznych

porównawcza hybrydyzacja całogenomowa

analiza chromosomów metafazowych z zastosowaniem prążkowania G