Strona 8

GENETYKA DO 2022

Przejdź na Memorizer+
W trybie testu zyskasz:
Brak reklam
Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz
Więcej pytań na stronie testu
Wybór pytań do ponownego rozwiązania
Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności
Wykup dostęp
Pytanie 57
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu
Williamsa
Pradera-Willego
Angelmana
Turnera
Pytanie 58
74. Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
A. dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
B. rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
D. zespole MEN2b
C. zespole von Hippla i Lindaua
Pytanie 59
75. Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:
B. Mikroduplikacji
A. Translokacji zrównoważonej
C. Mozaikowatości powyżej 100%
D. Mikrodelecji
Pytanie 60
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona
C. Występują ruchy pląsawicze
A. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
D. U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
B. U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
Pytanie 61
77. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
D. 5-10%
A. 85-90%
C. 50%
B. 1%
Pytanie 62
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
D. Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
A. Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
C. Oba allele muszą być zmutowane
B. Posiadają silne preferencje tkankowe
Pytanie 63
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp chromosomowy należałoby wykonać badanie:
C. mikromacierz całogenomowa
B. MS-MLPA
D. PCR
A. FISH
Pytanie 64
Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne jest/są
wszystkie wymienione
badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)
array-CGH
FISH