d) badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)

a) MS-MLPA

c) FISH

b) array-CGH

c) wszystkie prawidłowe

b) wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

d) Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów

a) Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności

a) delecja regionu 15q11-q13 z matczynego chromosomu

d) mutacja genu MECP2 w większości przypadków de novo

c) delecja regionu 15q11-q13 z ojcowskiego chromosomu

b) makrodelecja lub mutacja w obrębie ramienia krótkiego chromosomu 11 w rejonie p15.5

d) produkty genów MDR są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych zmniejszającymi ich rzeczywiste stężenie w komórce

a) efekt terapeutyczny w terapii genowej mukowiscydozy prz użyciu wektora wirusowego jest trwały

b) terapia rybozymami najczęściej jest stosowana w nowotworach skóry

c) Technika terapii genowej CRISPR polega na wprowadzeniu genów powodujących odróżnicowanie komórek, które nabierają charakteru zarodkowych komórek macierzystych zdolnych do przekształcenia się w każdy typ komórek somatycznych

a) nerwiakowłókniaki

b) plamy cafe au lait

c) melanoma

d) dodatni wywiad rodzinny

d) wszystkie prawidłowe

a) w dzieciństwie chłopcy mają jądra i prącie prawidłowe, natomiast w okresie dojrzewania i dorosłości jądra są małe

b) stosunkowo wysoka i smukła sylwetka, niewykazująca zaburzeń w proporcjach ciała

c) pacjenci z kariotypem XXYY o wiele częściej wykazują niepełnosprawność intelektualną i zaburzania zachowania niż pacjenci XXY

a) stopa wydrążona

b) polidaktylia tylna

d) wyniosłość kłębu mała

c) wszystkie fałszywe

a) wywinięcie na zewnątrz brzegu powieki

b) zmniejszenie pionowej odległości między powiekami górną i dolną

d) brak szpary powiekowej

c) brak powiek