B. 1,3,5

A. 1,2,3

C. 1,2,4

D. 1,2,3,4,5

D. Dzieci z disomią jednorodzicielską wykazują mniejsze zdolności przy układaniu puzzli, w porównaniu z dziećmi z delecją 15q.

A. Stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta

B. Ryzyko powtórzenia się zaburzenia w kolejnych ciążach jest zazwyczaj na poziomie populacyjnym, poza przypadkami translokacji chromosomalnej lub mutacji centrum imprintingu

C. Wszystkie odpowiedzi są błędne

A. czynników wzrostu, co powoduje wysoki wzrost i nadmierny rozwój tkanki podskórnej

C. budowy tkanki łącznej, co prowadzi do poszerzenia aorty i nadmiernej ruchomości stawów

B. rozwoju komórek mięśniowych, co prowadzi do wiotkości więzadeł i ścięgien

D. metabolizmu kości, co prowadzi do ich nadmiernej grubości

C. Dalsza i bliższa bruzda poprzeczna dłoni są połączone w jedną poprzeczną bruzdę dłoni

B. Rozciąganie się bruzdy poprzecznej bliższej do łokciowej krawędzi dłoni

D. Wąskie, okołopośrodkowe, podłużne zagłębienie w skórze podeszwy przodostopia

A. Słabo zaznaczone lub płytkie bruzdy dłoni

D. 3%

A. 10%

B. 20%

C. 15%

B. Jednym z najwcześniejszych objawów sugerujących wystąpienie tego zespołu jest nieprawidłowo niskie stężenie wolnego estriolu w osoczu krwi matki w teście potrójnym

A. Żadne, ponieważ wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

C. Spowodowana jest mutacją w genie DHCR7, zlokalizowanym na chromosomie 11q22-23.

D. Dziedziczone jest autosomalnie recesywnie

a) oba “uderzenia” zachodzą w guzie

d) występują mnogie nowotwory u tej samej osoby

c) pierwsze “uderzenie” zachodzi w komórce rozrodczej

b) chory rodzi się już z mutacją genetyczną

b) ostry łukowaty przebieg powieki górnej ku dołowi oraz dolnej ku górze w kierunku kąta przyśrodkowego

a) znaczne nachylenie szpar powiekowych ku dołowi

d) widoczne zmniejszenie szerokości szpar powiekowych

c) odległość między kątem przyśrodkowym i bocznym szpary powiekowej jest większa niż dwa odchylenia standardowe