Test: GENETYKA DO 2022

Ucz się szybciej

Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Strona 29

GENETYKA DO 2022

Pytanie 225

Które z poniższych stwierdzeń jest fałszywe w przypadku diagnozowania nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)

a) Badania molekularne wskazane są w przypadku wystąpienia u probanda piegowatości pach i pachwin, bez innych objawów NF1

b) Rozpoznanie NF1 może być postawione tylko na podstawie badania molekularnego

d) Jeśli rodzic choruje na NF1, do rozpoznania tej choroby u dziecka wystarczy stwierdzenie u niego tylko dysplazji kości długich

c) Do rozpoznania NF1 wystarczy stwierdzenie przynajmniej 6 plam cafe-au-lait i glejaka nerwu wzrokowego

Pytanie 226

Do gabinetu zgłasza się mama z 5-letnim chłopcem z powodu otyłości. U dziecka początkowo (w okresie niemowlęcym) występowały problemy z karmieniem, chłopiec był konsultowany wówczas z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Aktualnie w gabinecie zwraca uwagę skubanie skóry przez dziecko. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem będzie zespół:

a) Downa

d) Klinefeltera

c) metaboliczny

b) Pradera-Willego

Pytanie 227

Polidaktylia pozaosiowa stopy to:

d) Obecność dodatkowego palca stopy, którym jest paluch

b) Zdwojenie całości lub części palucha

c) Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch

a) Zdwojenie całości lub części palca, którym nie jest paluch

Pytanie 228

Które ze zdań dotyczących Dystrofii miotonicznej jest błędne?

c) Śmiertelność wśród noworodków szacowana jest na 25% i występuje wskutek niewydolności układu oddechowego

d) Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku około 20-25 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.

b) Antycypacja narasta z każdym pokoleniem i jest silniejsza w przypadku, gdy jest przekazywana przez matkę

a) Przyczyną schorzenia jest mutacja dynamiczna trójki nukleotydów CGT genu DM1.

Pytanie 229

Terapia genowa Alzheimera polega na:

d) Wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD, którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA, głównego neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym

a) Wszystkie odpowiedzi są poprawne

c) Wprowadzeniu genu dla neuturyny, która pobudza morfologicznie różnicowanie neuronów dopaminergicznych

b) Wprowadzeniu do przodomózgowia zmodyfikowanych genetycznie komórek, które dzięki wprowadzonemu transferowi wykazują ekspresję czynnika wzrostu nerwów NGF

Pytanie 230

Zdjęcie przedstawia

a) Rozstawione palce

b) Rękę trójzębna

c) Mały kłębik

d) Rozszczep ręki