Strona 28

GENETYKA DO 2022

Przejdź na Memorizer+
W trybie testu zyskasz:
Brak reklam
Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz
Więcej pytań na stronie testu
Wybór pytań do ponownego rozwiązania
Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności
Wykup dostęp
Pytanie 217
Zdjęcie przedstawia (brak zdjęcia xd):
a) skrytoocze
d) wszystkie odpowiedzi prawidłowe, bo to synonimy
c) brak szpary powiekowej
b) kryptoftalmię
Pytanie 218
Cyfra 3 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że:
b) dana choroba jest związana z chromosomem X
c) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
d) dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym
a) dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco
Pytanie 219
Wykrywanie pojedynczych genów przy zastosowaniu metody FISH:
d) jest możliwe jedynie w przypadkach dużych genów, takich jak np. gen dystrofiny (2,4 mln pz)
c) nie jest możliwe
a) jest możliwe w każdym przypadku, jeśli znana jest sekwencja genu
b) jest możliwe w każdym przypadku, niezależnie od tego, czy sekwencja genu jest znana czy też nie
Pytanie 220
Badana grupa dzieci ze stopą końsko-szpotawą, posiada w sumie 100 braci i sióstr, wśród których pięcioro ma tę samą wadę co proband. Procentowe ryzyko rodzinne powtórzenia się tej wady wynosi:
b) 4%
d) 25%
a) 50%
c) 5%
Pytanie 221
Które ze stwierdzeń dotyczących Zespołu Turnera jest błędne?
b) Wszystkie odpowiedzi są błędne
a) Częstość wystąpienia zespołu u dziecka ma związek z wiekiem matki
c) Kariotyp mozaikowy częściej występuje u płodów żywo urodzonych niż u tych, które uległy poronieniu
d) Brakujący chromosom jest przeważnie pochodzenia ojcowskiego
Pytanie 222
Najczęstszą przyczyną uwarunkowanej genetycznie niepełnosprawności intelektualnej w populacji ludzkiej jest zespół:
d) Klinefeltera
c) Łamliwego chromosomu X
b) Downa
a) DiGeorga
Pytanie 223
Mutacje w genie DHCR7 są odpowiedzialne za wystąpienie
b) Mukowiscydozy
a) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
c) Galaktozemii
d) Zespołu Blooma
Pytanie 224
W przypadku choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa dwojga chorych rodziców wynosi:
c) 25%
b) 50%
d) 100%
a) 0%