B. BRCA1

D. VHL

A. MSH2

C. RET

A. wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową płaszczyznę brzegu zębodołowego szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu

B. całkowity brak wszystkich struktur małżowiny usznej

C. ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki

D. linia owłosienia na czole schodzi łukowato z obu stron bocznych ku dołowi w linii pośrodkowej czoła

D. zespół Silvera i Russella

C. zespół Blooma

A. zespół Digeorge’a

B. zespół Angelmana

C. u dziewczynek z zespołem Turnera występuje niedorozwój intelektualny

A. objawy kliniczne u mężczyzny z kariotypem XX są podobne do zespołu Turnera

D. u chłopców z zespołem Klinefeltera występuje prawidłowe stężenie LH i FSH w okresie przedpokwitaniowym

B. wszystkie zdania są nieprawidłowe

B. punktowa mutacja w genie IT-15

C. wszystkie odpowiedzi są poprawne

D. delecja w chromosomie 7

A. punktowa mutacja w genie FBN-1

B. zespół Prader-Willi, zespół DiGeorge’a

D. zespół Downa, zespół Turnera

C. zespół Prader-Willi, zespół Turnera

A. achondroplazja, zespół Downa

D. autosomalnie recesywnie

C. recesywnie związaną z chromosomem X

B. dominująco związaną z chromosomem X

A. autosomalnie dominująco

wszystkie odpowiedzi to fałsz

inna nazwa tego zespołu to Mura-Torre'a i charakteryzuje się dodatkowo ...

jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe dotyczą tylko jelita grubego

jest to zespół, w którym zmiany nowotworowe jelita grubego współtworzą zespół z nowotworami takimi jak rak błony śluzowej macicy, rak jajnika, jelita cienkiego i żołądka