c) mukowiscydoza

d) z.Retta

b) z.Downa

a) z. Klinefeltera

epimutacja powstala na skutek mutacji punktowej

epimutacja powstala na skutek delecji

epimutacja powstala przy braku mutacji w sekwencji DNA

epimutacja powstala na skutek duplikacji

d) Disomii

c) Dysrupcji (przerwanie)

a) Deformacji

b) Dysplazji

d) wszystkie złe

c) ucho zwieszone

a) rozszczep obrąbka

b) nie w pełni wykształcony przeciwskrawek

B. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera

C. FraX

A. MELAS

D. Zespół Kearns-Saye

D. nazwy skojarzeń to najczęściej akronimy

B. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji nie występują razem, dlatego nie mogą być określane nazwą zespołu

A. poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji występują razem, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, aby określać go nazwą zespołu

C. skojarzeniem (asocjacją) nazywamy nielosowe połączenie wad, którego składowe występują razem częściej niż wynikałoby to z rachunku prawdopodobieństwa

B. badanie endoskopowe jelita grubego od 25 roku życia

C. badanie endoskopowe jelita grubego co 12 miesięcy od okresu dojrzewania

D. usuwanie pojedynczych polipów u nosicieli mutacji APC

A. profilaktyczne usunięcie jelita grubego bez zmian polipowatych u nosicieli mutacji APC

D. mutacje o niskiej penetracji

B. antycypacja

A. mutacje skutkujące zachorowaniem u obu płci

C. transmisja płciowa