Pytanie 120
U 40-letniego mężczyzny wykryto raka rdzeniastego tarczycy (RRT) spowodowanego mutacją genu RET w kodonie 634, eksonie 11, jako pierwsze zachorowanie w rodzinie. Wskaż prawidłowe postępowanie z zakresu poradnictwa genetycznego, dotyczące jego zdrowego 10-letniego syna
nigdy nie wykonuje się badań genetycznych u małoletnich w okresie przedobjawowym zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
wykonanie bagań genetycznych jest bezcelowe, poniewaz badania te wykonuje sie u potomstwa chorego z RRT tylko do 5 r. życia
należy bezzwłocznie wykonać celowane badanie genetyczne, a w przypadku stwierdzenia mutacji, skierować dziecko na profilaktyczną tyreoidektomię
ze względu na ujemny wywiad rodzinny można uznać, że jest to nowotwór sporadyczny, nie wymagający diagnostyki u krewnych
