MLPA polega na wyhwytywaniu powstającego w wyniku mutacji , braku parowania miedzy poj. nukleotydami w 2-niciowych fragmentach kw. Nukleinowych

charakterystyzne dla MLPA jest to, ze amplifikacji ulegają badane sekwencje, a nie sondy ktore do tych sekwencji shybrydyzuja

w technice MLPA używane są specyficzne sondy hybrydyzujące do komplementarnych badanych odcinków DNA. Sondy te skonstruowane są z 2 fragmentów które po hybrydyzacji do badanego obszaru, ulegają ligacji i służą następnie jako matryca dla polimerazy DNA

sondy do MLPA składa sie z poj. fragmentu oligonukleotydów, który na końcu zawiera unikatową sekwfencję wstawki o róznej długości dla każdej z sond

wszystkie odp prawidłowe

wąską podstawę nosa

grzbiet nosa wąski

zapadnięty grzbiet nosa

wszystkie odp prawidłowe

ch. huntingtona nalezy do chorob dziedziczonych autosomalnie recesywnie

mioklonie są to krotkotrwale skurcze (szarpnięcia) poj. mięśnia lub całych grup mięśniowych

najczęstszą przyczyną zgonu u pacjentów z zespołem turnera są powikłania zaburzenia połykania (zachłystowe zapalenie płuc)

z. turnera

z. Klinefeltera

z. Sweyera

XX-hermafrodyci

czaszka wieżowata

Krótkogłowie

skośnogłowie

czaszka wydłużona

a. wszystkie odpowiedzi fałszywe

c. zapadnięty grzbiet nosa

d. wąską podstawę nosa

brak chrząstki nosa

wektory służące do wprowadzania genów do komórek są uniwersalne i sprawdzają sie w przypadku każdego pożądanego efektu

wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt

u myszy opisano 350 ch. genetycznych z czego w 58% są one spowodowane mutacjami w genach takich samych jak u człowieka

mutacja danego genu powoduje takie same objawy kliniczne u każdego gatunku