efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały

terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1

aby komórka somatyczna nabrała cech komórki macierzystej konieczne jest wprowadzenie wszystkich wymienionych genów: OCT4, SOX2, KLF4 i c-MYC

terapia genowa Alzheimera polega na wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA głównego neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym

ciągłość tkanek miękkich w osi przednio- tylnej pomiędzy dwoma palcami

palce wygięte w płaszczyźnie ręki

brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st

poszerzenie tkanek miękkich koniuszków palców

Brachydaktylia

polidaktylia przedosiowa

Prognatyzm

kłębik mały

nowotworów piersi

nowotworów jelita grubego

nowotworów skóry

nowotworów kości

Macrosomia

Wady twarzy

Microsomia

Wady kostne

definiowane są jako obecność dwóch lub więcej wad rozwojowych dotyczących co najmniej dwóch wymienionych układów: sercowo- naczyniowego, szkieletowego, pokarmowego, oddechowego, czy OUN

stanowią 1% wszystkich wad rozwojowych

stanowią ⅓ wszystkich wad rozwojowych

Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek

Z. Blooma

niedokrwistość Fanconiego

Z. ataxia- teleangiectasia

Zespołu Nijmegen

polidaktylia przedosiowa

polidaktylia pozaosiowa

polidaktylia przednia

polidaktylia przyosiowa