sulfinylopirogronian jest metabolitem pośrednim w szlaku przemian cysteiny

choroba Hartnupow wynika z upośledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych aminokwasów kwaśnych choroba Hartnupów wynika z upośledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych aminokwaow kwaśnych

blok metaboliczny w hiperprolinemii typu II dotyczy dehydrogenazy prolinowej

usunięcia azotu alfa-aminowego w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcję kataboliczną aminokwasów, z wyjątkiem lizyny, hydroksylizyny, treoniny, proliny

jest aktywatorem CPSI

jest aktywatorem CPSII

nasila syntezę kwasu moczowego

jest inhibitorem obu form CPS

wzmożone wydalanie kwasu orotowego, uracylu i urydyny towarzyszy niedoborowi wątrobowej ornitynotranskarbomoilazy cytoplazmatycznej

najważniejszym szlakiem biosyntezy nukleotydów purynowych jest synteza z amfibolicznych cząsteczek pośrednich H439

arginina jest donorem grupy formamidynowej w syntezie kreatyny

zespół Lescha-Nyhana, polegający na hiperurykemii z często towarzyszącą kamicą moczanową i zespołem samookaleczania, jest spowodowany brakiem aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej

Alkaptonuria

Choroba Hartnupow

Choroba moczu o zapachu syropu klonowego

Hiperfenyloalaninemię

niedobór β-syntazy cystationowej, enzymu szlaku przemian metioniny, prowadzi do zwiększenia stężenia homocysteiny

defekt hydrolazy tyrozynowej prowadzi do rozwoju fenyloketonurii

podstawowymi katabolitami tyrozyny znajdującymi się w moczu są 5-hydroksyindolooctan oraz indolo-3-octan

defekt oksydazy homogentyzynianowej, enzymu szlaku degradacji tryptofanu, prowadzi do zwiększenia stężenia kwasu homogentyzynowego, zapalenia stawów oraz pigmentacji tkanki łącznej (ochronoza)

treonina ulega rozszczepieniu do kwasu octowego i glicyny.

pierwotna hiperoksaluria polega na braku zdolności do katabolizmu glioksylanu tworzonego w wyniku deaminacji glicyny.

wzajemne przekształcenie seryny i glicyny katalizowane jest przez hydroksytransferazę serynową

blok metaboliczny w hiperprolinemii typu II dotyczy dehydrogenazy prolinowej

CO2, NH3

pseudourydyna

beta;- aminoizomaślan

beta; - alanina

6-azaurydyna hamuje fosforybozylotransferazę orotanową

niedobór dehydratazy ALA związany jest z występowaniem niedokrwistości syderoblastycznej chyba syntazy ALA--- TAK, syntazyzy

po transaminacji szkielet węglowy tyrozynyjestrozrywanydofumaranu i acetooctanu to wedługmnieteżjestsporne,bodotegorozszczepienia nie dochodzi zaraz po transaminacji

niedokrwistość hemolityczną charakteryzuje spadek urobilinogenu w moczu