Twój wynik: Gienetyka. zestaw 18
Twój wynik
Wszystkie ({{dataStorage.userResults.answersTotal}})
Prawidłowe ({{dataStorage.userResults.answersGood}})
Błędne ({{dataStorage.userResults.answersBad}})
Pytanie 1
Wewnętrzna zmarszczka nakątna jest cechą często spotykaną w zespołach:
Turnera, Sotos
Williamsa, Noonan
Noonan, Angelmana
Down, Prader- Willi
Pytanie 2
Zaznacz prawidłowe zdanie:
W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji matczynej
Pacjenci z zespołem DiGeorge’a cechują się niepełnosprawnością intelektualną
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
W przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji ojcowskiej
Pytanie 3
Wskaż błędne zdanie dotyczące zespołu Marfana.
Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.
Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2
Zespół spowodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia ramki odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy białka.
Ciężkie, noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w eksonach od 12 do 24
Pytanie 4
Wydatny łuk kupidyna to
głęboka rynienka podnosowa
Pytanie 5
Co nie występuje w z. Blooma:
problemy z karmieniem, refluks
rumień na twarzy od urodzenia
powolny wzrost i zaburzona odpowiedz na GH
Pytanie 6
Adaktylia to:
brak paliczków itd
Pytanie 7
U osób z z. Downa nie występuje:
wzmożona podatność na próchnicę
język olbrzymi
stłoczenie zębów
tendencja do oddychania przez usta
Pytanie 8
Chromosom philadelphia
t(9,21)
wiąże się z lepszym rokowaniem w przewlekłej białaczce szpikowej i gorszym w ostrej…
Pytanie 9
Objawy z. beckwitha-wiedemanna
makroglosja
przepuklina pępowiny
hemihiperplazja
wszystkie
Pytanie 10
Wskaż błędną przyczynę choroby:
przyczyna ch. Huntingtona
dystrofia miotoniczna jest wynikiem powtórzeń GTC
przyczyna frax
Pytanie 11
Ankyloglosja to
przyrośnięcie języka
skrócenie wędzidełka podjęzykowego, ograniczającego ruchomość przedniej oraz środkowej części języka
Pytanie 12
Zaznacz prawidłowe zdanie
95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu
dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna
mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CAG
Pytanie 13
Hipertrichoza brwi to inaczej
brwi rzadkie
brwi wydłużone bocznie
brwi gęste
brwi proste
Pytanie 14
Zaletą wektorów wirusowych DNA jest
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
d. brak integracji z genomem gospodarza
niewielka immunogenność
Pytanie 15
Wadą wektorów wirusowych RNA jest
. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
c. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
brak integracji z genomem gospodarza
niewielka immunogenność
Pytanie 16
Rodzicom urodziło się dziecko z z. Downa. Wyjaśniasz dokładnie, na czym polega
choroba. Mówisz, że
b. u dzieci z z. Downa rzadko występują wady serca
c. najczęstszą wadą serca są nieprawidłowości w przegrodzie międzyprzedsionkowej
a. płodność u M jest zachowana
d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50% ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa
Pytanie 17
549. Rozszczep podniebienia to przykład
d. dysplazji
c. przerwania
a. deformacji
b. malformacji
Pytanie 18
550. Teoria Knudsona inaczej nazywana jest
d. teorią nowotworzenia w komórkach somatycznych
a. teorią wszczepienia komórek nowotworowych
c. teorią podwójnego uderzenia
b. teorią potrójnego uderzenia
Pytanie 19
551. Choroba Huntingtona
d. jest dziedziczona AD
c. objawia się spadkiem napięcia mięśniowego, drżenia rąk i nóg
b. wszystkie odp poprawne
a. jest spowodowana mutacją polegającą na ekspresji trójki nukleotydowej CAG
Pytanie 20
52. Zdjęcie przedstawia:
D. Telecanthus
A. Ektopię punktu łzowego
C. Agenezję
B. Brak punktu łzowego
Pytanie 21
Hemihiperplazja widoczna na zdjęciu jest cechą charakterystyczną dla zespołu:
B. Retta
A. Beckwitha-Wiedemanna
D. Pradera-Williego
C. Sotosa
Pytanie 22
Zaznacz prawidłowe
a. wszystkie poprawne
d. mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu DHCR7, znajdującym się na chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen
b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki
c.mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby powtórzeń sekwencji GTC (jak już cos to CTG)
Pytanie 23
556. Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
. mikrodelecji zespołu genów przyległych
d. mutacji dynamicznych
b. mutacji receptorów czynnika
a. mutacji genów supresorowych
Pytanie 24
Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy
d. Choroba von Hippel-Lindau
a. Ataksja-teleangiektazja
b. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
c. niedokrwistość Fanconiego
Pytanie 25
Małogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:
C. Bloom, Beckwith-Wiedeman, Prader-Willi
B. Williams, Sotos, Bloom
A. Angelman, Achondroplazja, Williams
D. Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom (Williams też, wg karty pracy-tabelka)
Pytanie 26
Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem
a)mutacji receptorów czynnika wzrostu fibroblastów
d) mutacji dynamicznych
c)mutacji genów supresorowych
b) mikrodelecji zespołu genów przyległych
Pytanie 27
59. Wybierz jedną odpowiedź
c) wszystkie prawidłowe
b) w terapii genowej ex vivo wprowadzenie prawidłowego genu poprzedzone jest hodowlą komórek wyizolowanych od pacjenta
a) wektory plazmidowe są najczęściej stosowanymi wektorami przy klonowaniu
d) w terapii genowej in vivo używane są wektory zawierające kopie prawidłowo działającego genu
Pytanie 28
560. Która z poniższych cech jest ciągłą cechą wieloczynnikową
1.Inteligencja, 2 objętość krwinki czerwonej 3 rozszczep wargi, 4 otwarta
cewa nerwowa, 5 wzrost
c)1,2,5
a)1,2,3,4,5
d)1,2,4,5
b) 1,5
Pytanie 29
Zdjęcie przedstawia:
polidaktylię
oligodaktylie
adaktylie
syndaktylie kostną
Pytanie 30
562.Wskaż błędne zdanie dotyczące metody MLPA
c) Wynik badania trzeba zweryfikować inną techniką badawczą
d) wszystkie błędne
a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek
b) Nie wykrywa zrównoważonych translokacji chromosomowych
Pytanie 31
563. Kariotyp zespołu Fraccaro to
c) 49XXXYY
d) 49XXXXY
b ) 47XYY
a) 46XXXY