Podsumowanie: Genetyka 3

Pytanie 1

Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:

liczby nukleotydów

na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne

liczby chromosomów

struktury chromosomów w okolicy centrum (mutacja chromosomowa)

Pytanie 2

Ekspresję genu bada się analizując :

mRNA

tRNA

DNA

siRNA

Pytanie 3

W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:

wszystkie prawidłowe

rybozymów

cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych

oligonukleotydów

Pytanie 4

Prawidłowa kombinacja w zespole Silvera i Russela:

prawidłowa masa urodzeniowa, małogłowie, asymetria ciała

mała masa urodzeniowa, małogłowie, niskorosłość

prawidłowa masa urodzeniowa, makrocefalia, niskorosłość

mała masa urodzeniowa, względna makrocefalia, asymetria ciała

Pytanie 5

Do wad rozwojowych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi nie należy:

zespół Jacobsen

mikrodelecja 7q11.23

zespół Di Georga

choroba Kennedy’ego

Pytanie 6

W których zespołach łamliwości chromosomowej można stwierdzić teleangiektazje: 1. z. Blooma 2. z. Nijmegen 3. ataxia-teleangiectasia 4. niedokrwistość Fanconiego

3,4

1,3,4

1,2,3

1,2,3,4

Pytanie 7

Stopa łyżwiasta to:

obecność zarówno wydatnej pięty jak i wypukłego obrysu podeszwy

Pytanie 8

Jakie są zastosowania kliniczne techniki aCGH:

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

diagnostyka niezrównoważonych aberracji chromosomowych

diagnostyka zrównoważonych aberracji chromosomowych

identyfikacja inwersji w obrębie chromosomu

Pytanie 9

Terapia antysensowna polega na:

dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę

wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji

zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy

dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu

Pytanie 10

Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej:

ręka trójzębna

ektrodaktylia (rozszczep stopy)

ręka golfisty (odchylenie promieniowe i łokciowe)

wszystkie prawidłowe

Pytanie 11

Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:

dystrofia miotoniczna

choroba Huntingtona

fra X

miastenia wrodzona

Pytanie 12

Zaznacz prawidłowe zdanie:

udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu

coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne

nie wszystkie zachowania są odziedziczane

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować

Pytanie 13

Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej

U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej

U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej

Pytanie 14

Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych:

Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.

Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe

Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii

2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowe

Pytanie 15

Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) są wskazane w:

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy

Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1

Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1

Pytanie 16

Polidaktylią pozaosiową stopy określa się:

Zdwojenie całości lub części palucha

Zrośnięcie palca 4 z 5

Obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem ani palcem 2-5

Obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5

Pytanie 17

Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:

Większej podatności na nowotwory płuc

Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych

Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego

Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi

Pytanie 18

Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi dla zespołu:

Turnera

Pradera-Willego

Williamsa

Angelmana

Pytanie 19

Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu, włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:

rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego

zespole von Hippla i Lindaua

zespole MEN2b

dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego

Pytanie 20

Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest możliwa identyfikacja:

MIkrodelecji

Mikroduplikacji

Translokacji zrównoważonej

Mozaikowatości powyżej 100%

Pytanie 21

Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:

Występują ruchy pląsawicze

U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca

Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%

U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych

Pytanie 22

Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:

85-90%

5-10%

50%

1%

Pytanie 23

Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:

Posiadają silne preferencje tkankowe

Oba allele muszą być zmutowane

Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek

Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych

Pytanie 24

U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp chromosomowy należałoby wykonać badanie:

MS-MLPA

FISH

mikromacierze całogenowe

PCR

Pytanie 25

Biorąc pod uwagę podłoże zespołu kociego krzyku w jego diagnostyce przydatne jest/są:

array-CGH

wszystkie wymienione

badanie kariotypu (cytogenetyka klasyczna)

FISH

Pytanie 26

Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek

pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd

wszystkie są fałszywe

zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep

defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa → pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie

Pytanie 27

Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to cechy charakterystyczne dla

z. Angelmana

z. Downa

z. Marfana

z. Pradera-Willego

Pytanie 28

Zestaw ułożonych parami wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta, nazywamy

worcem chromosomów

genotyp

kariotyp

kariogramem

Pytanie 29

Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić:

standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy

badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3

badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13

barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym

Pytanie 30

Geny zależne od płci zlokalizowane są w:

autosomach, a ich ekspresja zależy od płci

chromosomie X

chromosomach płciowych X i Y

heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów

Twój wynik: Genetyka 3

Twój wynik